Jaká je patofyziologie ehlers danlos syndromu?
U EDS je pojivová tkáň slabá a pružná, což může vést k řadě příznaků, včetně:
Hypermobilita kloubů:Klouby se mohou pohybovat mimo svůj normální rozsah pohybu.
* Hyperextenzibilita kůže:Kůže se může snadno natáhnout a může se zdát uvolněná nebo vrásčitá.
* Křehkost tkáně:Pojivová tkáň se může snadno roztrhnout nebo zlomit, což vede k modřinám, dislokacím a kýlám.
* Snadné krvácení:Krevní cévy mohou být křehké a snadno krvácejí.
* Výhřez orgánu:Orgány se mohou prověsit nebo vypadnout z místa, protože pojivová tkáň, která je podporuje, je slabá.
Přesná patofyziologie EDS není plně objasněna, ale předpokládá se, že je způsobena mutacemi v genech, které kódují proteiny, které se podílejí na syntéze a struktuře kolagenu. Kolagen je hlavní složkou pojivové tkáně a mutace v těchto genech mohou vést k produkci abnormálního kolagenu, který je slabý a pružný.
Existuje několik různých typů EDS, z nichž každý má svůj vlastní jedinečný soubor příznaků a genetických mutací. Některé z nejběžnějších typů zahrnují:
* Klasické EDS: Toto je nejběžnější typ EDS a je charakterizován hypermobilitou kloubů, hyperextenzibilitou kůže a křehkostí tkání.
* Cévní EDS: Tento typ EDS se vyznačuje oslabenými stěnami krevních cév, což může vést ke snadnému krvácení, aneuryzmatům a disekcím.
* Kyfoskoliotické EDS: Tento typ EDS je charakterizován závažným zakřivením páteře (kyfoskolióza) a kloubní hypermobilitou.
* Arthrochalasia EDS: Tento typ EDS je charakterizován těžkou kloubní hypermobilitou a dislokacemi.
EDS je celoživotní stav, ale existují způsoby léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky. Léčba může zahrnovat fyzikální terapii, pracovní terapii, léky a chirurgický zákrok.
