Jak víte, že máte Huntingtonovu chorobu?
1. Genetické testování :
- HD je dědičná genetická porucha způsobená mutací v genu huntingtin (HTT). Genetické testování je nejdefinitivnějším způsobem, jak potvrdit přítomnost mutace genu HD. Zahrnuje analýzu DNA člověka za účelem identifikace specifických genetických markerů spojených s HD.
2. Rodinná historie :
- HD má silnou genetickou složku. Jedinci se známou rodinnou anamnézou HD mají zvýšené riziko zdědění onemocnění. Podrobné rodinné lékařské záznamy a genealogický výzkum mohou pomoci identifikovat potenciální genetické vazby.
3. Příznaky :
- HD je charakterizována řadou příznaků, které se typicky objevují v dospělosti, obvykle ve věku 30 až 50 let. Tyto příznaky mohou zahrnovat:
- Mimovolní pohyby, jako je chorea (trhavé, nekontrolované pohyby svalů)
- Kognitivní změny a změny chování, včetně ztráty paměti, zhoršeného úsudku a podrážděnosti
- Emoční poruchy, jako je deprese a úzkost
- Potíže s řečí
- Problémy s rovnováhou a poruchy chůze
- Potíže s polykáním
- Hubnutí a únava
4. Neurologické vyšetření :
- Neurolog může provést důkladné neurologické vyšetření k posouzení různých aspektů funkce nervového systému osoby, včetně koordinace, rovnováhy, svalového tonusu a reflexů.
5. Zobrazovací studie :
- Techniky zobrazování mozku, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačová tomografie (CT), lze použít k vyšetření mozku na strukturální abnormality nebo známky neurodegenerace spojené s HD.
6. Psychiatrické hodnocení :
- Vzhledem k psychiatrickým a emočním symptomům spojeným s HD může být provedeno psychiatrické vyšetření k posouzení duševního zdraví, identifikaci jakýchkoli psychiatrických poruch a poskytnutí vhodné léčby.
Je důležité si uvědomit, že diagnózu HD lze potvrdit pouze genetickým vyšetřením. Pokud máte v rodinné anamnéze HD nebo máte zkušenosti s příznaky, je vhodné se poradit se zdravotnickým pracovníkem, jako je neurolog nebo genetik, který může poskytnout další pokyny a provést vhodná diagnostická vyšetření.
