Black Bone Eye Disease

Lidské tělo je zvláštní a tajemný , a někdy vůbec ne příjemné . Jednoduchý nadprodukce chemických látek může způsobit tmavé skvrny na kůži, které krvácet pigmentace , spolu s bolesti kloubů a srdeční potíže - to je černá kostní onemocnění , více formálně známý jako Alkaptonurie . V očního bělma , černými kostní vytváří tmavé skvrny . Black Bone oční choroby

Black kostní choroba jenahromadění kyseliny homogentisové v těle , což způsobuje hnědé - černé barvivo usadit na kosti a tkáně - tedy jeho název . Tmavá pigmentace je vidět bělma očí . Obvykle je funkce očí není snížena.
Rarity

Zhruba ve 250.000 až 1 milion lidí trpí touto nemocí po celém světě . To je více obyčejné na Slovensku a v Dominikánské republice . Mutace v genu HDG se dědí v autonomní recesivním vzoru , což znamená, oba rodiče musí mít tuto genovou mutaci .
HDG Gene

defekt HDG genu brání tělu správně poškodí aminokyseliny tyrosinu a fenylalaninu , což způsobuje hromadění kyseliny homogentisové v kůži a dalších tělesných tkání . Kyselina opustí tělo močí , soustružení moči hnědočerné .
Efekty

Pigmentace je vidět bělma očí , nebo modro- černé flíčky na kůže , někdy barvení oblečení hnědé . Další příznaky černého kostní choroby zahrnují vklady pigmentu způsobují chrupavky , aby se stal křehké a fragment , který vede k artritidě ( zejména páteře a velkých kloubů ) . V srdci a cévách , pigmentové vklady způsobit aortální a mitrial ventily vápenatět nebo ztvrdnout nebo vznik pevných míst v tepnách . Pigmentové vklady mohou tvořit kameny v prostatě .
Léčba

Black kostní onemocnění oka je léčena léčení nemoci překrývající . Nízké diety snižuje aminokyseliny fenylalaninu a tyrosinu , který zmírňuje pigmentaci v tělesných tkáních . Vysoké dávky vitaminu C snižuje hromadění hnědého pigmentu . Jiné zdravotní problémy , jako je artritida a onemocnění srdce lze léčit samostatně . Není tam žádný lék pro černou onemocnění kostí jako v roce 2010 , ačkoli výzkum probíhá .