Známky a příznaky porfyrie kožní Tarda

Z různých forem porfyrie , kožní porfyrie tarda jenejčastější . I když neexistuje žádná porfyrie registru v USA ,počet nemocných PCT v USA se odhaduje na 1 v 25,000 do 50,000 . Celosvětově se počet nemocných je nejvyšší v některých částech Evropy a Afriky . PCT postihuje lidi obou pohlaví a všech ras . Definice

PCT jechronické , autozomálně dominantní onemocnění . Je charakterizována dvěma vlastnostmi : sluneční světlo - citlivé pleti a velké množství uroporphyrin v moči . To je často rozděleny do dvou typů : sporadických a rodinné . V sporadické , UROD uroporfyrinogendekarboxylázy ( UROD ) nedostatek se vyskytuje pouze v jaterních buňkách ( játra) . Sporadická forma ( která tvoří asi 80 procent z PCT případů ) se nezdá být dědičná . V familiární , UROD vyskytuje po celém těle . Familiární forma , což představuje asi 20 procent případů je dědičná . UROD jehem (krev ), syntetický enzym z jater, který zahrnuje syntézu červeného pigmentu Blood . Pod - aktivita tohoto enzymu vede k akumulaci porfyrinů v játrech . Toto, podle pořadí , vede k poškození kůže z nadprodukce porfyrinů , které jsou přepravovány krví do kůže .
Příznaky a symptomy

Obvykle se objeví první příznaky v dospělosti . Na obličej, uši , předloktí a hřbety rukou jsou velmi citlivé a mohou být první, kdo se vykazují znaky . Na těchto místech vystavených slunečnímu záření , chronická ulcerating léze tvoří , začínat jako puchýřky s tekutinou . Vředy se mohou vyvinout po relativně menšími zraněními . Kde zahojení puchýřů , cysty mohou tvořit . Změny v růstu vlasů ( zvýšené ochlupení na obličeji ) a zbarvení může být také uvedeno . Kůže kolem očí často vyvine strakatý , nahnědlé skvrny . V některých případech ,kůže se stává mechanicky křehké , zatímco v jiných případech , skvrny ( zejména na krku, obličeji a hrudníku ), může ztvrdnout . Moč je většinou tmavší než obvykle , s načervenalou nebo čaj - barevné vzhled . V závažných případech může dojít k oddělení nehtů z nehtových lůžek .
Způsobuje

často , hepatitidy virové infekce jsou spojeny s PCT . Přestozákladní příčina PCT zůstává související s UROD aktivity během kritického bodu jaterní syntézy hemu . Tato porucha je také spojována virem lidské imunodeficience ( HIV) . Konečně , tam je důkaz genetické spojení - .Přítomnost jednoho nebo dvou hemochromatózu genů
Léčba

Jako u každé chronické onemocnění , léčba lékaře je poradil . Nicméně, tam jsou věci, kterémůže pacient udělat, aby pomohla zvládnout stavu . Pacienti s PCT mohou minimalizovat flareups tím, vyhýbat se alkoholu , železo , vystavení slunečnímu záření , a estrogen a chlorované cyklické uhlovodíky , včetně těch, které našel v pesticidech . Pacienti s PCT mohou také jednoduchá preventivní opatření , jako jsou vždycky nosit opalovací krém a cover- up , stejně jako je to možné . Dokonce ipoužívání opalovacích krémů s obsahem Dihydroxyaceton může pomoci blokovat sluneční rays.To vypořádat s problémem nadbytek železa , mohou lékaři léčit pacienty phlebotomy , metodu, která se postupně snižuje množství železa v krvi tím, že odstraní některé krve ( obvyklepůl litru ) . Tento postup se obvykle opakuje, dokud je pacient anemický hranice . Také, kvůli spojení mezi PCT a hepatitidy C , můželékař léčit pacienta na hepatitidu C. chlorochin a hydroxychlorochin ( léky používané k léčbě malárie ), jsou i jiné lékymůže lékař předepsat .
Klipart Related

porfyrie jsou obvykle seskupeny buď jako akutní ( jater ) nebo kožní ( erytropoetické ) . Akutní porfyrie především vliv na nervovou soustavu . Kromě tělesné příznaky , které mají vliv na kůži , může dojít k bolesti břicha , zvracení , křeče , halucinace a paranoia . Spojená bolest může být akutní i chronické . V kožní porfyrií ,kůže je ovlivněn především , a nemusí být bolest břicha . Nedostatek bolesti břicha , je klíčovým faktorem v rozlišování kožní formy porfyrií z akutních forem .