Vzácná nemoc:Mohly by stávající drogy zvrátit vývoj?
Vzácná onemocnění, často přehlížená a nedostatečně prozkoumaná, představují významné problémy při poskytování účinné léčby postiženým jedincům. Rostoucí dostupnost rozsáhlých úložišť genetických dat a síla výpočetních přístupů však otevřely nové cesty pro přeměnu léčiv, což naznačuje, že stávající léky by mohly být potenciálně přeměněny na léčbu těchto stavů.
Mezi příklady léků přeměněných na vzácná onemocnění patří:
- Metyrapone, inhibitor nadledvinek, byl shledán účinným při léčbě vrozené adrenální hyperplazie.
- Sildenafil, původně vyvinutý jako léčba hypertenze, byl později přeměněn na erektilní dysfunkci a poté bylo zjištěno, že je prospěšný při léčbě plicní arteriální hypertenze, vzácného plicního onemocnění.
- Tamoxifen, lék na rakovinu prsu, byl také zjištěn jako účinný při léčbě fibrodysplasia ossificans progressiva, což je vzácný genetický stav, který vede k tvorbě kostní tkáně ve svalech, šlachách a vazech.
Takové úspěchy nabízejí naději na léčbu vzácných onemocnění, zejména ve scénářích, kdy neexistují žádné schválené terapie nebo kdy stávající léčba má závažné vedlejší účinky nebo omezenou účinnost. Změna účelu léčiv využívá existující údaje o bezpečnosti a účinnosti, zefektivňuje proces vývoje léčiv a potenciálně snižuje náklady spojené s klinickými studiemi.
Kromě toho dostupnost velkých souborů dat obsahujících genetické a fenotypové informace od pacientů se vzácnými onemocněními usnadňuje identifikaci potenciálních cílů léků. Výpočetní přístupy, jako je strojové učení a umělá inteligence, mohou analyzovat tyto datové sady a odhalit vzorce a asociace, které vedou k výběru existujících léků pro přepracování.
Navzdory těmto slibným příkladům čelí přeměna léčiv na vzácná onemocnění výzvám. Mohou existovat omezené znalosti o základních mechanismech vzácných onemocnění a existující léky nemusí být testovány nebo navrženy pro danou konkrétní vzácnou chorobu. Kromě toho mohou být stále vyžadovány regulační schvalovací procesy a finanční pobídky pro farmaceutické společnosti investovat do léčby vzácných onemocnění mohou být omezené kvůli menší velikosti trhu.
Nicméně společné úsilí mezi akademickou obcí, průmyslem a zájmovými skupinami vede k pokroku v přeměně léčiv na vzácná onemocnění. Potenciál významně ovlivnit životy pacientů postižených vzácnými onemocněními vyžaduje pokračující výzkum a investice v této oblasti. Přesunutím stávajících léků je možné urychlit vývoj účinných léčebných postupů, což v konečném důsledku přinese úlevu jednotlivcům, kteří čelí výzvám vzácných onemocnění.
