Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je relativně neobvyklá genetická porucha, která nejčastěji postihuje růst skeletu a srdce (jako u hypertrofické kardiomyopatie) Může se pohybovat od mírné až po těžkou.

Příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

- Výrazné rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči a trojúhelníková ústa

- Nízký vzrůst nebo pomalý růst.

- Deformace hrudníku.

- Srdeční šelest nebo ztluštění srdečního svalu..

- Problémy s krvácením, jako je krvácení z nosu.

- Poruchy učení nebo vývojové opoždění (jako jsou potíže s učením a koordinací a krátká doba pozornosti.)

- Svalová hypotonie

Široký krk s krátkými plovacími pásy

- Povislá oční víčka (ptóza)

- Kožní abnormality - tenká průsvitná kůže; kavárny’-au-lait skvrny, které časem vyblednou); kudrnaté, hrubé blond až červenooranžové vlasy, které s věkem tmavnou (výjimečně sůl a pepř nebo tmavé při narození),

- Malý hrudník s široce rozmístěnými bradavkami

- Široký nebo dlouhý nos s mírně vystouplou špičkou nosu

- Krátké prsty na rukou/nohách a nízká zadní linie vlasů