Co je Maroteaux-Lamy syndrom?

Definice :Maroteaux-Lamyho syndrom , také známá jako mukopolysacharidóza typu VI (MPS VI), je vzácná genetická porucha způsobená nedostatkem enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), který vede k akumulaci glykosaminoglykanů (GAG) v těle. Tato akumulace GAG ​​vede k řadě progresivních symptomů a komplikací, včetně kosterních abnormalit, hrubých rysů obličeje, zákalu rohovky, poškození orgánů a opoždění vývoje.

Příznaky :

- Kosterní abnormality:Nízký vzrůst, ztuhlost kloubů, deformace kostí a kyfóza (zakřivení páteře).

- Hrubé rysy obličeje:Široký vzhled obličeje, husté obočí, stlačený nosní hřbet a zvětšený jazyk.

- Zakalení rohovky:Zakalení rohovky (čiré vnější vrstvy oka) může vést k poškození zraku.

- Poškození orgánů:Postižení jater, srdce, ledvin a kostní dřeně.

- Neurologické problémy:Opožděný vývoj, potíže s učením a komprese míchy.

- Ztráta sluchu.

Léčba :MPS VI lze zvládnout, ale neexistuje žádný lék. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

- Enzymová substituční terapie (ERT):Pravidelné infuze chybějícího enzymu, které pomáhají snížit akumulaci GAG.

- Podpůrná péče:Specializovaná lékařská péče k řešení specifických symptomů a komplikací, jako je fyzikální terapie, léčba bolesti a péče o oči.

- Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT):Transplantace kostní dřeně k nahrazení vadných buněk zdravými. Je nejúčinnější, když se provádí v raném stádiu onemocnění.

- Klinické studie:Účast v klinických studiích pro experimentální léčbu může být pro některé jedince možností.

Vzor dědičnosti: MPS VI je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie defektního genu (jedna od každého rodiče), aby mělo tento stav.