Co je Klippel-Feilův syndrom?

Klippel-Feilův syndrom (KFS) je vzácná vrozená porucha, která ovlivňuje tvorbu kostí v krku, což obvykle vede ke krátkému krku nebo krku. Dochází k němu, když dojde k selhání správného oddělení obratlů na krku během embryonálního vývoje. To může vést k řadě příznaků, včetně:

-Krátký krk

- Omezený rozsah pohybu v krku

- Potíže s polykáním

- Potíže s dýcháním

- Chrapot

- Skolióza

- Vrozené srdeční vady

- Problémy s ledvinami

- Ztráta sluchu

Přesná příčina KFS není známa, ale předpokládá se, že jde o kombinaci genetických a environmentálních faktorů. Odhaduje se, že postihuje přibližně 1 ze 40 000 lidí na celém světě.

Diagnóza KFS se obvykle provádí na základě fyzikálního vyšetření a zobrazovacích studií, jako jsou rentgenové a MRI snímky. Léčba KFS je zaměřena na zvládnutí symptomů a zlepšení kvality života. To může zahrnovat:

- Fyzikální terapie ke zlepšení rozsahu pohybu v krku

- Chirurgie k nápravě jakýchkoli strukturálních abnormalit

- Logopedie na pomoc při polykacích a řečových potížích

- Sluchadla nebo kochleární implantáty ke zlepšení ztráty sluchu

- Léky ke zvládání jakékoli související bolesti nebo nepohodlí