Jaký Goldenharův syndrom?

Goldenharův syndrom, také známý jako okulo-aurikulo-vertebrální spektrum (OAVS), je vzácný vrozený stav charakterizovaný výrazným vzorem abnormalit obličeje, uší a obratlů. Je způsobena vývojovou vadou, ke které dochází během raných fází embryonálního vývoje.

Mezi hlavní rysy Goldenharova syndromu patří:

1. Abnormality ucha:Jedno nebo obě uši mohou být nedostatečně vyvinuté nebo zdeformované. To se může pohybovat od mírných ušních anomálií až po těžké ušní deformity, jako je mikrotia (malé uši) nebo anotie (absence uší).

2. Asymetrie obličeje:Obličej může být asymetrický, s jednou stranou nedostatečně vyvinutou ve srovnání s druhou. To může ovlivnit polohu očí, nosu a úst.

3. Kolobom očního víčka:Kolobom je rozštěp nebo zářez v očním víčku. U Goldenharova syndromu se kolobomy typicky vyskytují v dolním víčku, ale mohou také postihnout horní víčko.

4. Vertebrální anomálie:Abnormality obratlů, kostí, které tvoří páteř, jsou u Goldenharova syndromu běžné. Mohou to být hemivertebrae (poloviční obratle), splynutí obratlů nebo chybějící obratle.

5. Další související vlastnosti:Mezi další rysy, které mohou být spojeny s Goldenharovým syndromem, patří rozštěp patra, srdeční vady, anomálie ledvin, ztráta sluchu a opoždění vývoje.

Závažnost Goldenharova syndromu se liší od člověka k člověku. Někteří jedinci mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažnější abnormality. Tento stav je typicky diagnostikován na základě přítomnosti charakteristických obličejových, ušních a vertebrálních nálezů.

Léčba Goldenharova syndromu je zaměřena na zvládnutí specifických symptomů a zlepšení kvality života jedince. To může zahrnovat chirurgické zákroky ke korekci ušních a obličejových deformit, sluchadla nebo kochleární implantáty pro ztrátu sluchu a podpůrné terapie pro vývojové opoždění.