Jak se Sandhoffova choroba liší od Tay-Sachse?
- Způsobeno mutacemi v genu HEXA, které vedou k deficitnímu enzymu zvanému Hexosaminidáza A.
- Působí především na nervový systém a vede k postupnému zhoršování kognitivních a fyzických schopností.
- Specifické pro aškenázské židovské potomky a populace, kde převládají příbuzenská manželství.
- Charakterizované akumulací tukové látky zvané GM2 gangliosid v mozku a dalších nervových buňkách.
Sandhoffova nemoc:
- Způsobeno mutacemi v genu HEXB, což vede k deficitnímu enzymu zvanému Hexosaminidáza B.
- Podobně jako Tay-Sachs ovlivňuje nervový systém a způsobuje neurodegeneraci.
- Je považována za panetnickou poruchu a není omezena na žádnou konkrétní populaci nebo etnický původ.
- Zahrnuje také akumulaci gangliosidu GM2, ale k ukládání dochází jak v lysozomech, tak v cytoplazmě neuronů.
Tay-Sachsova i Sandhoffova choroba v podstatě patří do širší skupiny genetických stavů známých jako GM2 gangliosidózy, ale liší se v konkrétních postižených genech, populacích, ve kterých jsou více převládající, a v rozsahu ukládání GM2 gangliosidů.
