Jak lékaři diagnostikují bulózní epidermolysis?
1. Klinické hodnocení:
- Fyzikální vyšetření:Lékař vyšetří kůži, nehty a sliznice na puchýře, eroze, jizvy a další charakteristické rysy EB.
2. Podrobná anamnéza pacienta:
- Rodinná anamnéza:EB může být zděděná, takže se lékař ptá na všechny členy rodiny s křehkostí kůže nebo s puchýři.
- Osobní anamnéza:Shromažďují se informace o nástupu příznaků, vzniku puchýřů a jakýchkoli spouštěcích faktorech (např. teplo, tření).
- Lékařská anamnéza:Lékař zaznamenává všechny relevantní zdravotní stavy, léky nebo operace.
3. Biopsie kůže:
- Odebere se malý vzorek postižené kůže a odešle se do laboratoře k mikroskopickému vyšetření. To pomáhá určit konkrétní typ EB.
4. Imunofluorescenční barvení:
- Vzorky kožní tkáně mohou být obarveny fluorescenčními protilátkami k identifikaci a lokalizaci specifických proteinů v kůži. To může pomoci odlišit různé typy EB.
5. Genetické testování:
- Genetické testování může identifikovat mutace ve specifických genech, které způsobují různé formy EB. To je zvláště užitečné pro diagnostiku vzácných nebo atypických případů EB.
- Prenatální testování může být také zváženo u rodin se známou genetickou mutací k posouzení rizika EB v budoucích těhotenstvích.
6. Konzultace s dermatologem nebo EB specialistou:
- Dermatolog nebo specialista na EB mohou být konzultováni pro přesnou diagnózu a vedení léčby, zejména ve složitých nebo atypických případech.
Na základě klinických nálezů, výsledků biopsie a genetického testování může lékař diagnostikovat konkrétní typ EB a doporučit vhodnou léčbu a strategii léčby.
