Co je huntington deases?

Huntingtonova choroba (HD) je smrtelná genetická porucha, která způsobuje postupné zhoršování nervových buněk v mozku. Obvykle se objevuje u lidí ve věku 30 až 50 let, ale může se objevit v jakémkoli věku.

HD je způsobena mutací v genu Huntingtin (HTT), která má za následek produkci defektního proteinu zvaného huntingtin. Tento protein se hromadí v mozku a vede k destrukci nervových buněk, zejména v bazálních gangliích, což je oblast mozku, která se podílí na kontrole pohybu, koordinaci a učení.

Příznaky HD se mohou lišit od člověka k člověku, ale mohou zahrnovat:

- Mimovolní pohyby, jako je chorea (trhavé, nekontrolované pohyby) a dystonie (trvalé svalové kontrakce)

- Potíže s koordinací, rovnováhou a chůzí

- Nezřetelná řeč

- Potíže s polykáním

- Kognitivní poruchy, včetně ztráty paměti, zhoršeného úsudku a zpomaleného myšlení

- Změny chování, jako je podrážděnost, deprese a apatie

- Poruchy spánku

- Hubnutí

V současné době neexistuje žádný lék na HD, ale některé léky mohou pomoci zvládnout příznaky. Léčba může také zahrnovat fyzikální terapii, ergoterapii a logopedii, která lidem pomůže udržet si nezávislost a funkci co nejlépe.

Genetické testování lze provést, aby se zjistilo, zda osoba nese mutaci genu HD, a to ještě předtím, než se u něj objeví příznaky. Tyto informace mohou lidem pomoci činit informovaná rozhodnutí o svém zdraví a budoucím plánování.