Jak zabránit achondroplazie

Achondroplazie , také známý jako malým vzrůstem , jenejčastější formou chondroplasia . Jeho charakteristickými znaky jsou krátké postavy s neúměrně krátké končetiny a přední čelo . Frekvence Achondroplasia není dobře zdokumentována , ale je věřil nastat zhruba jednou za 15.000 až 40.000 porodů . Pokyny dovolená 1

Získat genetické poradenství . Gen achondroplasia jeautosomálně dominantní vlastnost , která znamená, žedítě má 50 procentní šanci, že toto onemocnění , pokud jeden z rodičů má vlastnost na jedné alele . Všichni potomci rodičů s znaku pro achondroplasia na obou alelách bude mít tuto poruchu .
2

Zkontrolujte gen se nachází v pásmu 4p16.3 . Tento gen řídí produkci fibroblastů růstový faktor receptor - 3 ( FGFR3 ) , který způsobuje achondroplasia pokud jsou vyráběny v nadměrném množství .
3

Identifikovat specifické mutace , které způsobují achondroplazie . I když tato porucha může být dědičné , 75 až 80 procent z těchto případů , jak vznikají nové mutace . V G1138A a G1138 mutace představují přibližně 99 procent všech mutací , které způsobují achondroplazie s genem uvedené v kroku 2 .
4

Test vzácných mutací, které způsobují achondroplazie . Mutace známé jako Lys650Met Způsobuje těžké achondroplazie s vývojovou zpoždění a akantóza a další mutace pro achondroplasií názvem Gly380Arg byla zjištěna ve Španělsku .
5

mít děti v mladším věku, pokud jste muž . Pokročilý věk byl identifikován jako rizikový faktor mutace FGFR3 u mužů , což naznačuje, že to může mít za následek chyby, které se vyskytují v průběhu spermatogeneze .