Jak můžete získat svalovou dystrofii?
Existuje několik typů svalové dystrofie a genetické mutace hrají významnou roli při rozvoji svalové dystrofie (MD). Většina forem se dědí v rodinách, dědí se z rodičů na potomky prostřednictvím genů. Některé případy se však mohou objevit spontánně v důsledku nových mutací nebo genetických změn, ke kterým dochází náhodně. Specifické genetické abnormality se liší v závislosti na typu MD:
1. Dědičné svalové dystrofie:
- Autosomálně dominantní: Tyto typy MD jsou způsobeny mutací v jediné kopii specifického genu. V tomto případě se u postiženého jedince s pouze jednou mutovanou kopií genu může tento stav stále rozvinout a může jej také přenést na potomky. Příklady zahrnují facioskapulohumerální svalovou dystrofii (FSHD) a myotonickou dystrofii (typ 1).
- Autozomálně recesivní: Tyto typy MD se vyskytují, když mutace ovlivňují obě kopie specifického genu. Oba rodiče mohou být nositeli defektního genu, ale sami nemusejí vykazovat příznaky. Jejich děti však mají vyšší riziko, že zdědí jak mutované kopie, tak i rozvoj tohoto onemocnění. Příklady zahrnují Duchennovu svalovou dystrofii (DMD), Beckerovu svalovou dystrofii a svalovou dystrofii končetinového pletence (LGMD).
- Spojené s X: X-vázané MD jsou způsobeny mutacemi na X chromozomu, který je většinou přítomen u mužů. Pokud matka nesoucí mutovaný chromozom X jej předá mužskému potomkovi, pravděpodobně se u něj tento stav rozvine. Příklady zahrnují Duchennovu svalovou dystrofii (DMD) a Emery-Dreifussovu svalovou dystrofii (EDMD).
2. Spontánní mutace:
Ve vzácných případech se MD může objevit v důsledku spontánních genetických mutací, ke kterým dochází během tvorby reprodukčních buněk (spermie nebo vajíčka) nebo krátce po početí. Tyto mutace se nedědí od rodičů a jsou méně časté než dědičné formy MD.
3. Vrozené svalové dystrofie:
Některé typy MD jsou vrozené, což znamená, že jsou přítomny od narození. Ty mohou být způsobeny genetickými mutacemi, které narušují normální vývoj svalů během vývoje plodu.
