Jak se Battenova nemoc zjišťuje?

Existuje několik metod používaných k detekci Battenovy choroby, známé také jako neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL):

1. Genetické testování:

- Genetické testování je primární metodou pro detekci Battenovy choroby. Je známo, že mutace ve specifických genech, jako je CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 a CLN12, způsobují různé typy Battenovy choroby.

- Sekvenování DNA nebo testy genetického panelu mohou identifikovat tyto mutace u postižených jedinců nebo přenašečů.

2. Enzymové testy:

- Enzymové testy měří aktivitu specifických enzymů, které jsou deficitní u Battenovy choroby.

- Například snížená aktivita enzymů, jako je palmitoyl-protein thioesteráza 1 (PPT1) nebo tripeptidylpeptidáza 1 (TPP1), může indikovat onemocnění CLN1 nebo CLN2.

3. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI):

- Magnetická rezonance mozku může odhalit abnormality spojené s Battenovou chorobou, jako je cerebrální atrofie, ztenčení corpus callosum a přítomnost charakteristických lézí.

4. Elektroencefalogram (EEG):

- EEG měří mozkovou aktivitu a dokáže detekovat abnormální vzorce spojené s Battenovou chorobou, včetně záchvatů a změn v aktivitě mozkových vln.

5. Oftalmologické vyšetření:

- Oční vyšetření může odhalit specifické změny na sítnici, jako je makulární degenerace a pigmentové abnormality, které jsou běžné u některých typů Battenovy choroby.

6. Biopsie:

- V některých případech může být provedena biopsie kůže nebo mozku za účelem vyšetření vzorků tkáně pod mikroskopem a zjištění nahromadění zásobního materiálu, jako je ceroidní lipofuscin, který je charakteristickým znakem Battenovy choroby.

Je důležité poznamenat, že detekce Battenovy choroby může zahrnovat kombinaci těchto metod a multidisciplinární přístup zahrnující lékařské specialisty, jako jsou genetici, neurologové, oftalmologové a odborníci na metabolismus.