Co jeplod s Hypernephrosis

? Hypernephrosis jezastaralý termín pro hyperfunkce kůry nadledvin . Hyperfunkce kůry nadledvin se vyznačuje nadměrnou aktivitou nadledvin. To může být způsobeno tím, nádory na žlázy nebo onemocnění známé jako kongenitální adrenální hyperplazie ( CAH ) . Dr. Eugene Alpert ,francouzský lékař a eugenicist , bylnejprve klasifikovat projevy této dysfunkce v roce 1910 . Vrozená adrenální hyperplazie

CAH jeskupina dědičných poruch souvisejících s funkcí nadledvinek . To může zasahovat do vývoje plodu , a to zejména v genitální vývoj plodů ženského pohlaví . CAH se dědí přes recesivní gen , a proto mohou být předány rodiči, kteří ji vykonávají .
Komplikace způsobené CAH

U žen , CAH může způsobit nadprodukci mužský hormony . U normálních plodů ženského pohlaví , mužské hormony jsou převedeny na ženských hormonů . U žen s CAH ,enzym zodpovědný za tento proces chybí . To může mít za následek pseudohermafroditismem . Kromě toho , v jak muži a ženy plodů CAH může vést k nebezpečným nerovnováha elektrolytů .
Pseudohermafroditismem

pseudohermafroditismem jestav, ve kterém vnitřní pohlavní orgány jsou normální , ale zevního genitálu může být dvojznačný . V případě ženské pseudohermafroditismem ( které mohou vyplývat z CAH ) ,klitoris může být rozšířen , aby vypadal jako penis . Stydké pysky mohou být také pojistkou a vaginální a uretrální otevření může být ohrožena .
Potenciálně život ohrožující porucha

Kromě vnějších vlivů na ženské genitálie , CAH může způsobit významné elektrolytové nerovnováhy v obou mužů a žen . Zvýšená aktivita nadledvin může mít za následek nebezpečně nízké hladiny sodíku ( hyponatrémie ) . Těžká hyponatrémie u novorozenců může způsobit záchvaty nebo kóma . Také sdružil se s CAH jsou velmi vysoké hladiny draslíku ( hyperkalémie ) . Hyperkalémie může mít za následek svalovou slabost a potenciálně nepravidelný srdeční tep , který může být fatální . Hypotenze nebo nízký krevní tlak je takémožné projevem CAH .
Prenatálního screeningu

Naštěstí lékaři mohou screening CAH během těhotenství aplod může být zacházeno utero . Testování se obvykle provádí , když másourozence členové porucha nebo rodiny je známo, že byl zaveden gen abnormalitu . Existují dva hlavní testy, které mohou zjistit přítomnost CAH v plodu : choriových klků ( CVS ) a amniocentéza . CVS může být provedeno ve druhé části prvního trimestru ( obvykle 10 - 12 týdnů ) . V CVS ,lékař odejme vzorek choriových klků , které jsou malé , vlasy -jako projekce , které jsou součástí placenty . Vzorek se odvádí děložního čípku , nebo břišní stěny . Největší výhodou CVS je, že může odhalit problémy dříve, než amniocentéza . Amniocentéza je jedním z nejčastějších projekcí používaných k detekci abnormalit plodu . Při tomto postupu ,se používá jehla odstoupit buněk z plodové vody . Tento vzorek je pak poslán do laboratoře k určení přítomnosti abnormalit . Amniocentéza se obvykle provádí až ve druhém nebo třetím trimestru ( 15 týdnů nebo novější) .
Léčba

CAH je diagnostikována u plodu ,matka může být kortikosteroid lék před porodem . Tyto léky mohou procházet placentou a potlačení nadledvin činnost plodu . U žen plodů , což může snížit produkci mužských hormonů , což umožňuje ženských pohlavních orgánů vyvíjet normálně . Mnoho jedinců s CAH i nadále brát kortikosteroidy po celou dobu jejich života , zatímco jiní mohou zvládnout bez nich . Je-liporucha podařilo vhodně , může jedinci s CAH žít zdravý život s normální délky života.