Trombocytopenie Absent Radius syndrom
Poloměr syndrom Trombocytopenie - chybí jevzácná vrozená porucha se zdánlivě nesouvisejících abnormalit . Tento syndrom zahrnuje nízké hladiny krevních destiček ( trombocytopenie ) a nepřítomnost poloměru kosti v předloktí . Mnoho jiné fyzické vady se může objevit v poloměru syndromu trombocytopenie , chybí , alenízký počet krevních destiček má nejvyšší riziko život ohrožujících komplikací . Prevalence
Podle US National Institutes of Health ( NIH ) , poloměr syndrom trombocytopenie , chybí postihuje méně než 1 z 100.000 dětí . Žádné etnické , rasové či genderové rozdíly v prevalenci byly objeveny . Asi polovina dětí příznaky v prvním týdnu po porodu a 90 procent 4 měsíců věku , podle studie zveřejněné v roce 2007 vydání internetového věstníku radiologie .
Trombocytopenie
trombocytopenie brání normální srážlivost krve , což vede ke snadné tvorbě modřin a abnormálním krvácivých epizod . Těžká vnitřní krvácení se může objevit v mozku a dalších orgánů , a to zejména v průběhu prvního roku kojence . Tento stav se postupně stává méně závažné , a normální počet krevních destiček se obvykle dosáhne školního věku . Pokuddítě přežije své první dva roky , průměrná délka života je normální , podle internetového věstníku radiologie . Duševní vývoj také obvykle je normální , pokud mentální retardace byla způsobena mozkové krvácení .
Jiné abnormality
jiného rozhodujícího příznakem poloměru syndromu trombocytopenie , chybí jeabsence dlouhé tenké kosti na palcové straně předloktí . Další odchylky může být také přítomen . Patří mezi ně zaostalosti nebo nepřítomnost kosti na druhé straně předloktí ( loketní ) , zaostalosti a jiných kostí v rukou a nohou , a malou postavu po celý život . Dítě také může mít malou spodní čelist , přední čelo a nízké - nasazené uši . Tam může být srdeční a ledvinové poruchy struktury . NIH konstatuje, že asi polovina tito pacienti mají potíže s trávením kravského mléka .
Příčina
trombocytopenie , chybí poloměr syndrom jechromozomální porucha . Podmínkou běží v rodinách , ale někteří lidé mají abnormality bez rodinnou anamnézou onemocnění . Navíc , někteří lidé s abnormalitami nemají syndrom , jak je definován chromozomální analýzou . NIH bere na vědomí, že v důsledku těchto protichůdných zjištění , vědci se domnívají,další genetická abnormalita je zapojen .
Léčba
Primární léčba zahrnuje prevenci krvácení epizody v průběhu prvního roku života a rychle vyřešit všechny, které se vyskytnou . Časté transfúze krevních destiček může být poskytnuta k udržení dostatečné počtu krevních destiček . Děti s onemocněním ledvin mohou mít prospěch z dialýzy . Dítě může také těžit z dlahování rukou ke zlepšení funkce . Jakmiledítě má stabilní počet krevních destiček , chirurgie může být schopen opravit paží deformit .
