Dětské Genetické nemoci

Ve Spojených státech , než matka a její novorozené dítě opustí nemocnici ,dítě má krev čerpané prostřednictvím postupu obyčejně volal"test paty hůl . " Malé množství krve je kreslen přesazování dítěte patu , akrev se používá k testování pro různé dědičné endokrinních , metabolických a poruchy krve . Některé zkoušky jsou vyžadovány ve všech amerických státech , zatímco jiné testy se liší stát od státu . Fenylketonurie ( PKU )

enzym v játrech fenylalanin hydroxylázy je vyžadováno pro tělo metabolizovat fenylalanin ( Phe ) --- přítomnaaminokyselina téměř ve všech potravinách --- do jiné aminokyseliny zvané tyrosin . Build - up Phe v systému může vést k poškození mozku , křeče a těžké mentální retardace . Léčba se skládá ze speciálního vzorce pro dítě . Později , s nízkým obsahem proteinůvyžadující vitaminové a minerální doplňky jsou nezbytné , a to speciální dietu je třeba dodržovat po celý život . Včasné odhalení je kritická; Proto je nutnázkouška PKU všech dětí narozených ve Spojených státech .
Vrozená hypotyreóza ( CH )

Také volal neonatální hypotyreózy , CH jestav, ve kterém štítná žláza novorozence je nedostatečné . Běžné příčiny této poruchy patří abnormální nebo chybějící štítné žlázy , porucha hypofýzy vyvolat štítné žlázy a narušenou tvorbu hormonů štítné žlázy . Částečné nebo abnormálně tvoří štítná žláza jenejčastěji se vyskytující vady , postihující jeden ze zhruba 3000 porodů . CH se vyskytuje dvakrát častěji než u dívek jako chlapců .
Galactosemia ( GALT )

dědičná porucha enzymu , galaktosemie popisuje neschopnost těla metabolizovatjednoduchý cukr známý jako galaktózy . Pokud není použit galaktózy , to se hromadí v těle . Těžké poškození centrálního nervového systému , jater , ledvin a očí může způsobit . Galaktózy je součástí laktózy , což je cukr nachází v mléce . Lidské a zvířecí mléko není možné tolerovat osoby s touto podmínkou . Detekce ihned po narození může zabránit vážné , nevratné problémy u novorozenců , jako jsou šedý zákal , mentální retardace a cirhózy jater .
Sluchu

novorozence jsou pravidelně vyšetřeni na sluchu před propuštěním z nemocnice . Porucha sluchu , pokud odešel nepozorovaně , může vést k osvojování si jazyka , učení a poruchami chování , jakdítě roste . Dítě dostane dvě zkoušky: an otoakustické emisí ( OAE ), test asluchové mozkového odezvy ( ABR ) zkouška . Tato neinvazivní testy jsou prováděny pomocí speciálních sluchátek a elektrody; jsou bezbolestné a nevyžadují žádnou odpověď na straně dítěte . Je-linovorozenec je úzkostlivý , může být velmi mírné sedativum , aby se ho držet uvolněně , ticho a klid , zatímco testy jsou prováděny .
Infant Testování na dalších genetických poruch

Ve Spojených státech , další zkoušky na novorozence se liší stát od státu , a to i z nemocnice do nemocnice . Některé testy mohou být provedeny na děti se specifickými etnik , jako je srpkovitá anémie testy pro děti z africkém původu a testování pro Tay - Sachs nemoc u dětí východní Evropy židovského původu . Březen desetníků doporučuje minimální baterii 29 testů , včetně těch, které již bylo zmíněno . Březen desetníků novorozenecký screening doporučení rovněž zahrnovat testy na HIV , cystické fibrózy a talasemii , mezi jinými poruchami .