Enzymy pro vznik křečí u dětí
Epilepsie jeneurologické onemocnění, charakterizované opakujícími se záchvaty . Relativně více dětí než u dospělých dojít k záchvaty , a mnoho dětí bude mít záchvaty , aniž by nutně jít o rozvoj epilepsie v dospělosti . Enzymová léčba se předpokládá, že řízení nebo snížení aktivitu záchvatu u některých pacientů , i když jeho použití a funkce není lékařsky prokázáno, a přijal . Enzymů Příčiny záchvatů
záchvatů u dětí mohou být způsobeny , nebo spouští , metabolickými problémy, které vyplývají v nedostatku určitého enzymu vdětské ' s tělem . Tyto metabolické problémy jsou obvykle dědičná .
GABA transaminázy Nedostatek
GABA transaminázy jeenzym, který funguje pro převod mozku gama -aminomáselné kyseliny do sukcinát semialdehyd . Vzácná porucha týkající se tohoto převodu je jantarová semialdehyd dehydrogenázy — nebo SSADH.Seizures jsouvidět v přibližně polovina všech pacientů s SSADH , a tito jsou myšlenka být vyvolána nedostatkem enzymu transaminázy GABA způsobuje jantarovou semialdehyde být převedeny místo do gama - hydroxymáselná — kyseliny nebo GHB — jiným enzymem . Zvýšení GHB jsou myšlenka býtpříčinou neurologických příznaků spojených s SSADH , včetně křečí . Proto se záchvaty jsou myšlenka býtpřímým důsledkem nedostatku enzymu transaminázy GABA .
Peroxisomální deficit enzymu
Nedostatky některých peroxizomálních enzymů může způsobit poruchu známý jako nedostatek bílkovin D - bifunkční . Peroxisomy jsou látky, které obsahují celou řadu různých enzymů , včetně katalázy . Tyto enzymy pracují na neutralizaci volných radikálů a toxických látek , včetně alkoholu . Deficit Protein D - bifunkční charakteristicky způsobuje záchvaty u velmi malých dětí .
Enzymů terapie
Enzymová substituční terapie může být použita , když pacient ' s nedostatky v zejména enzym — nebo enzymy — byla identifikována jako možná příčina záchvatů . Obvykle je substituční enzymová léčba prací podáním infuze obsahující enzym přes nitrožilní infuzi . Enzymová substituční terapie může léčit pouze příznaky problému , nikoli jeho základní příčina .
Varování
antiepileptik — nebo AED — zůstávají nejúčinnější způsob kontroly záchvatů , a enzymové substituční terapie by neměla být chápána jako alternativa k AED . Ačkoli AED může způsobit nepříjemné vedlejší účinky , mohou nekontrolované záchvaty být velmi nebezpečné , nebo dokonce fatální . AED a enzym substituční terapie jsou někdy používány v combination.Medical lékařů se vyzývají, aby zvážily možnost vzájemného působení mezi substituční enzymové terapie a některých typů antiepileptik .
