Pediatrické Genetické nemoci

Dětská genetické choroby zničit životy mnoha dětí na celém světě každý rok . Zatímco tam jsou testy u některých poruch , které slouží jako pre - screening předpár počne dítě , mnozí stále zůstat nepovšimnuto , dokud se neobjeví na mladíka v určitém okamžiku v rané fázi života . Tento článek si klade za cíl vysvětlit dětských genetické onemocnění , stejně jako dotyk naněkolik, které jsou nejvíce prominentní v dětství nemoci dnes . Příčiny dětské genetické choroby

Každý nemoc má nějakou genetickou složku . Cancer , například , je způsobena mutací genů nalezených v lidském těle . Někdy mutace jsou způsobeny nezdravé chování, jako je kouření nebo vystavování sám na chemické látky , zatímco jiné mutace jsou jen náhodné a nedá zabránit . Celým

Ještě jiné mohou být dědičné , což znamená, ževadný gen dědí z rodičů na dítě , někdy přimětdítě , aby se stal velmi nemocný s poruchou nebo nemocí . To je to, co je známé jako dětské genetická porucha , která je obecně definována jako onemocnění způsobeného alespoň částečně pomocí změny nebo mutace genu dítěte.
Single - Gene poruchy celým

Existují tři různé kategorie dětských genetických chorob . První se nazývá " single poruchy genu . " Ty se uskuteční , když je jen jeden gen zmutoval a je způsobena chromozomů od obou rodičů . Cystická fibróza ,smrtelná nemoc , kdytělo produkuje nadměrné množství hlenu , vyžaduje, aby oba rodiče přenašeči , aby pro dítě přijímat mutovaný gen . Srpkovitá anémie je dalším příkladem poruchy jednoho genu .

Chromozomální poruchy

sekundární žánru , " chromozomální poruchy" , se dějí , když je buďpřebytek nebo absence genu . To má vliv na strukturu chromozomů a výsledky u nemocí , jako je Downův syndrom , například . V Downovým syndromem ,tělo obsahuje navíc chromozom , který způsobuje problém .
Multifaktoriální dědičností poruchy

multifaktoriální dědičností poruchy se uskuteční v případě, že jevariace v rámci genetiky osoby . To se děje v souvislosti s faktory životního prostředí , jako jsou například dětské obezity . Naštěstí , tato kategorie může často být opraveny nebo zabránit řádné zdravotní a bezpečnostní opatření .
Cystická fibróza

Cystická fibróza je jedno z nejvýznamnějších životních zkracování dětských genetických chorob . Dítě je často diagnostikován s touto nemocí žláz , které produkují pot a hlenu , a příznaky jsou neprospívání , nadměrné a přetrvávající kašel a /nebo dušnost , a neobvykle velké množství produkce hlenu . Zatímco ještěvelmi smrtelné onemocnění ,životnost CF pacienta se nyní rozšířila až do dospělosti v některých případech . Mnoho dětí s cystickou fibrózou stále umírají před dosažením dospělosti , nicméně .
Srpkovitá choroba

srpkovitá anémie jeporucha krve , kde se červené krvinky se omimořádně ostrý a " sickled " tvar . To způsobuje mnoho komplikací , včetně zkrácení životnosti . Opět platí, že tato nemoc je často diagnostikována během dětství nebo dětství a postihuje převážně afro- amerických dětí . S řádnou léčbu , může většina pacientů žít do jejich poloviny čtyřicátých let a někteří i mimo , ale některé děti umírají na tuto chorobu .
Pre - Screening

mnoho genetických chorob může být pre- screening , takže rodiče jsou si vědomi, zda nebo ne oni jsou nositeli . Pokud jsou oba nosiče , mohou učinit informované rozhodnutí o tom, zda je či není počít dítě .

Jiné poruchy , jako je například Downův syndrom , může být diagnostikován u plodu pomocí amniocentézy po standardní krevní screening v průběhu v prvním trimestru těhotenství. Rodiče mohou použít tento screening řádně vzdělávat a připravovat se před narozením jejich speciálních potřeb dítěte .