chromozomy &Alzheimerova choroba

Když vědci mluví o genetice Alzheimerovy choroby , které se odkazují na sekvence DNA u konkrétního lokusů , nebo místech , na různých chromozómech . Zatímco čtyři mutace , po jednom na lidských chromozomů 1 , 14 , 19 , a 21 , je známo, že jsou spojeny s nemocí po dobu 15 let , vyšetřovatelé mají nyní objasněny další tři takové genetické vazby . Co je Alzheimerova choroba ?

Rostoucí problém veřejného zdraví v USA a dalších vyspělých zemích , Alzheimerova nemoc ( AD ) jezískaný stav , projevující se v kognitivní a behaviorální poruchou . Obecně platí, že pacienti si stěžovat na postupnou ztrátou paměti , doplněné o poškození jiných kognitivních funkcí , jako jsou jazykové poruchy a poškození visuospatial dovedností . Diagnóza AD je v případě, že závažnost příznaků zasahuje výrazně sociální a pracovní funkce jedince .
Statistiky Alzheimerovy choroby

nejčastější příčinou demence a fourthth ( v některých studiíchtřetí ) nejčastější příčinou úmrtí u dospělých , AD byl na vzestupu v posledních letech . Zatímco je nejčastější ve věku nad 60 ,malá část případů ( méně než 10 procent ), může začít na sadu AD již v třetí dekádě života . Prevalence se zvyšuje až o 40 procent nad 80 let , ale je zajímavé ,riziko nových on- sady AD může snížit někde mimo věku 90 let . Ve Spojených státech , AD postihuje přibližně 5,2 milionu lidí , což v širokém spektru kognitivních a tělesným postižením .

Budoucí trendy

podle odhadů 7,7 milionů Američanů bude mít AD v roce 2030 , 11 až 16 milionů do roku 2050 . Kurzy a trendy v jiných průmyslových země jsou podobné těm, které v USA
Patologie

od zveřejnění rukopisů Aloise Alzheimerovou chorobou popisující AD jako cerebrocortical atrofie na počátku 20. století , vyšetřovatelé objasnil různé histopatologické jevy svědčící o nemoci . Patří mezi ně neurofibrilární klubka ( NFTS ); senilní plaky (SPS ) , granulovacuolar degenerace , Neuropil závity , synaptic degenerace , Neuropil závity a ztráta neuronů . Protože tato zjištění se vyskytují v různých dalších neurodegenerativních poruch , žádné poškození bylo zjištěno, tak daleko, že je patognomické pro AD .
Etiologie a genetika

Zatímcopříčina AD je neznámé a zároveň méně než sedm procent všech případů jsou familiární ( spojené zejména dědičnosti ) , vyšetřovatelé podnikla řadu genetických studií týkajících AD na chromozomální faktory . A tak, zatímconemoc neprojevuje ze specifických genů s Alzheimerovou chorobou , nezdá se, že výsledkem kombinace konvergující rizikových faktorů . Z tohoto důvodu je důležité pochopit, co jsou geny a jejich vliv na lidské zdraví .
Chromozomy a geny

chromozomy jsou dlouhé prameny deoxyribonukleové kyseliny ( DNA ) , drží pohromadě , tvaru , a organizována s bílkovinami zvanými histony . Lidé mají 46 chromozomů , 23 párů, každý s množstvím genů . Zatímco malé chromozomy , jako chromozomu Y u mužů , mohou mít pouze několik genů , nejvíce držet mnoho tisíců . Známé mutace genů spojených s AD jsou rozptýleny mezi různými chromozomy .
Gene mutací spojených s Alzheimerovou chorobou

mutací v genech pro amyloid prekurzor protein ( APP ) na chromozomu 21 , presenilin I na chromozomu 14 , presenilin II na chromozomu 1 všechny vedou k relativnímu nadbytku při výrobě beta - amyloid peptidu uvedeného v nervových buňkách mozku o pitvě ve spojení s AD . Další gen spojený s AD se nazývá apolipoprotein E ( APOE ) , nalézá na chromozómu 19 . Nedávno Philippe Amouyel a jeho kolegové z Pasteurova ústavu v Paříži , našel spojení s geny CR1 a Clu ,latter který Julie Williams a jeho kolegové v Wales prokázaly stejně . Navíc , Williams a jeho kolegové objevili vztah mezi AD a genu zvaného Picalm .