Jsou genetické abnormality podezřelé z příčin Alzheimerovy choroby a schizofrenie?

Alzheimerova nemoc

Předpokládá se, že genetické abnormality hrají významnou roli ve vývoji Alzheimerovy choroby, zejména u případů s časným nástupem, ke kterým dochází před 65. rokem života. Zatímco s onemocněním je spojeno mnoho genetických faktorů, za nejvlivnější jsou považovány tři geny:

* Gen APOE: Gen APOE je nejsilnějším genetickým rizikovým faktorem pro Alzheimerovu chorobu. Poskytuje pokyny pro výrobu apolipoproteinu E, proteinu zapojeného do transportu cholesterolu v mozku. Přítomnost alely „APOE4“ zvyšuje riziko rozvoje Alzheimerovy choroby.

* Geny PSEN1 a PSEN2: Mutace v genech PSEN1 a PSEN2 mohou způsobit autozomálně dominantní Alzheimerovu chorobu s časným nástupem, což znamená, že zdědění pouze jedné kopie mutovaného genu od jednoho rodiče stačí k rozvoji tohoto stavu. Tyto geny kódují proteiny podílející se na produkci beta-amyloidu, hlavní složky amyloidních plaků, které se hromadí v mozku při Alzheimerově chorobě.

Schizofrenie

Genetické abnormality jsou považovány za hlavní přispěvatele k rozvoji schizofrenie. Studie zjistily, že genetické faktory představují přibližně 80 % rizika vzniku poruchy. Předpokládá se však, že schizofrenie je vysoce polygenní onemocnění, což znamená, že je ovlivněna více genetickými variacemi spíše než defektem jediného genu. Některé genetické faktory spojené se zvýšeným rizikem schizofrenie zahrnují:

* Vymazání chromozomu 22q11: Jedná se o specifickou genetickou deleci na chromozomu 22, která odstraňuje několik genů. Děti se syndromem delece 22q11 mají výrazně zvýšené riziko rozvoje schizofrenie spolu s dalšími zdravotními stavy.

* Další chromozomální abnormality: Určité variace ve struktuře nebo počtu chromozomů byly spojeny se schizofrenií, včetně delecí nebo duplikací na chromozomech 1, 5 a 15.

* Vzácné genové mutace: Různé vzácné mutace v genech souvisejících s vývojem a funkcí mozku jsou spojovány se zvýšeným rizikem schizofrenie. Tyto mutace se spíše vyskytují v jednotlivých případech nebo rodinách, než aby byly běžné napříč populací.

Výzkum v oblasti genetiky nadále odhaluje více o roli genetických faktorů u Alzheimerovy choroby a schizofrenie. Pochopení těchto genetických vlivů může vést ke zlepšení diagnostických metod, hodnocení rizik a potenciálních terapeutických intervencí zaměřených na základní příčiny těchto komplexních poruch.