Genetické testování u novorozenců

Děti jsou vyžadovány podle státního zákona přijímat standardní genetické testy , když se narodí . Testy , které jsou spravovány bude lišit stát od státu . Kromě státních předpisů , existují testy, kterénemocnice budou chtít spravovat , i když jsou testy nejsou nutné . Tyto testy jsou navrženy tak, aby zjistili, zda váš novorozenec má určité závažné genetické podmínky . Lékaři mohou chtít provést testy , i když jsou vzácné genetické podmínky , protože podmínky mohou být vážné , nebo dokonce smrtelné , pokud není zachycena včas . Historie genetického testování pro novorozence

V roce 1960 Robert Guthrie vyvinuli test, který by mohl odhalit fenylketonurie , nebo PKU . PKU je závažné metabolické onemocnění, které je trpící schopen produkovat enzym , který zpracovává fenylalanin , aminokyseliny potřebné pro růst a využití v těle bílkoviny . Podle KidsHealth.org ,nadbytek fenylalaninu způsobuje poškození mozkové tkáně , stejně jako vývojové problémy . Naštěstí ,zavedení testování PKU u kojenců dovoleno lékaři předepsat speciální dietní režim, který zabraňuje hromadění fenylalaninu .
Provádění zkoušek

Když se narodí vaše dítě , člen ošetřovatelského personálu bude sbírat kapku krve z dítěte . Test není rušivé a vyžaduje pouze rychlé a sterilní píchnutí na dětském patě pro sběr krve pro testování . " Téměř všechny státy se obrazovka pro více než 30 onemocnění , " a "hmotnostní spektrometrie tandem může obrazovka pro více než 20 dědičných metabolických poruch u jediné kapky krve , " říká KidsHealth.org .

Typy poruch , které spadají pod Testování

Kromě státních nařízených testů , dalších genetických testů mohou být podávány na základě několika faktorů . Například , pokud vaše rodina má za sebou historii určitých závažných genetických poruch ,nemocnice mohou otestovat genetických markerů nebo příznaků onemocnění . Některé z testů jsou podávány na některé děti , ale ne další. Například , v případě, že nemoc je specifické pro rasové skupiny , jako je srpkovitá anémie , vaše dítě může být testovány na základě rasových faktorů . Rodiče mohou také požádat o dodatečné zkoušky se provádí, pokud jsou obavy o rodinné bázi predispozic pro onemocnění, jako je rakovina nebo cukrovka .
Provést opakované testování

To není neobvyklé pro lékaře a zdravotnická zařízení požádat, aby vaše dítě být znovu testovány . Podle American Academy of Pediatrics , některé státy vyžadují následné testování pro potvrzení výsledků . Vyšetření může být také požadováno , pokud testy byly neprůkazné , nebo pokud bylvzorek krve kontaminované . Může rovněž nutné znovu , pokud počáteční zkoušky ukazují na možný problém testy . Rodiče mohou vždy požádat o konzultaci s pediatrického lékaře , pokud potřebujete vysvětlit výsledky testů . American Academy of Pediatrics vyplývá, že opakování zkoušek provést co nejdříve , aby se zabránilo vážné problémy .
Oznámení

Jakmile průkazné výsledky jsou k dispozici pro genetické testování vašeho novorozenec , budete upozorněni , pokud to je problém . Často lékařské zdravotnické zařízení bude znovu otestovat své dítě , pokud se zdá , že jeproblém , aby se ujistil , že původní testy byly v pořádku. Rodiče mohou také volat zařízení a lékaři na kontrolu stavu genetických testů . Rodiče mohou vyžádat kopie všech výsledků zkoušek , stejně jako požadavek , že je třeba přijmout zvláštní opatření na ochranu důvěrnosti rodinu z problematiky zdravotního pojištění .