Jak můžete získat achondroplazii?

Achondroplazie je genetický stav, který ovlivňuje růst kostí. Je způsobena mutací genu FGFR3. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá řídit růst kostí. Když je gen mutován, produkuje defektní protein, který vede k rozvoji achondroplázie.

Achondroplazie je autozomálně dominantní stav, což znamená, že k vyvolání stavu je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu. Ve většině případů lidé s achondroplázií zdědí mutovaný gen od jednoho ze svých rodičů. Zhruba v 10 % případů však k mutaci dochází spontánně.

Neexistuje žádný lék na achondroplazii, ale existují léčby, které mohou pomoci zlepšit příznaky. Tyto léčby mohou zahrnovat operaci k prodloužení končetin, léky na pomoc při bolesti a terapii růstovým hormonem.