Co je akatalasemie?

Akatalasemie je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha charakterizovaná nedostatkem nebo úplnou absencí enzymu katalázy v červených krvinkách a jiných tkáních. Kataláza je antioxidační enzym, který pomáhá chránit buňky před poškozením způsobeným peroxidem vodíku a dalšími reaktivními formami kyslíku.

Příznaky

Akatalasémie může způsobit řadu příznaků, včetně:

- Opakující se vředy v ústech

- Parodontální onemocnění

- Kožní infekce

- Bolest kloubů

- Únava

- Slabost

- Nízký vzrůst

- Intelektuální postižení

V závažných případech může akatalasemie vést ke stavu zvanému akrocyanóza , který se vyznačuje modrým zbarvením rukou a nohou v důsledku špatného oběhu. Akatalasémie může také zvýšit riziko vzniku určitých typů rakoviny, jako je leukémie a lymfom.

Léčba

Na akatalasemii neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a předejít komplikacím. Léčba může zahrnovat:

- Antioxidační doplňky: Antioxidanty, jako je vitamín C a vitamín E, mohou pomoci chránit buňky před poškozením způsobeným volnými radikály.

- Krevní transfuze: Krevní transfuze mohou být nezbytné k nápravě anémie a dalších krevních poruch způsobených akatalasemií.

- Transplantace kostní dřeně: Transplantace kostní dřeně může být nezbytná v závažných případech akatalasemie.

- Podpůrná péče: Podpůrná péče může zahrnovat opatření k prevenci a léčbě infekcí, zvládání bolesti a podporu celkového zdraví.

Outlook

Výhled pro lidi s akatalasemií se liší v závislosti na závažnosti poruchy a rychlosti léčby. Při správné léčbě může většina lidí s akatalasemií žít relativně normální život.