Co znamená úzký nosní hřbet in utero?

Úzký nosní most v děloze může být známkou několika základních stavů, včetně:

1. Trizomie 21 (Downův syndrom):Trizomie 21 je chromozomální stav, kdy jedinec má tři kopie chromozomu 21 namísto obvyklých dvou. Úzký nosní hřbet je běžně pozorován u jedinců s Downovým syndromem.

2. Poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD):FASD je skupina stavů, které se mohou objevit u dítěte, jehož matka konzumovala alkohol během těhotenství. Úzký nosní hřbet je jedním z fyzických rysů spojených s FASD.

3. Pierre Robin Sequence:Pierre Robin Sequence je vzácný stav charakterizovaný triádou nálezů:mikrognatie (malá čelist), glossoptóza (posunutí jazyka) a rozštěp patra. V tomto stavu může být také přítomen úzký nosní hřbet.

4. Jiné chromozomální abnormality:Kromě trizomie 21 mohou být s úzkým nosním můstkem in utero spojeny další chromozomální abnormality, jako je trizomie 13 a trizomie 18.

5. Genetické syndromy:Některé genetické syndromy, jako je CHARGE syndrom a Noonanův syndrom, mohou mít jako jeden ze svých rysů úzký nosní hřbet.

Je důležité si uvědomit, že úzký nosní hřbet sám o sobě definitivně neznamená konkrétní stav. Mělo by být vyhodnoceno v kontextu dalších ultrazvukových nálezů, anamnézy a genetického testování, aby se určila základní příčina. Pokud je během prenatálního ultrazvuku pozorován úzký nosní můstek, lze doporučit další vyšetření, aby se vyhodnotily možné obavy a navedly vhodné postupy.