Co je dědičná transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií?
Dědičná transtyretinová amyloidóza s polyneuropatií (hATTR-PN) je vzácný, progresivní a smrtelný stav způsobený nahromaděním abnormálních proteinů nazývaných amyloid v těle, které postihují zejména nervový systém a periferní nervy.
hATTR-PN je způsobena mutacemi v genu pro transthyretin (TTR), což vede k produkci abnormálních TTR proteinů. Tyto proteiny se špatně skládají a agregují a vytvářejí amyloidní depozita, která se hromadí v různých orgánech a tkáních, včetně nervů, srdce, očí, ledvin a gastrointestinálního traktu. Usazeniny amyloidu poškozují strukturu a funkci těchto postižených tkání a orgánů.
Hlavní příznaky hATTR-PN souvisí s poškozením periferních nervů. Tyto příznaky obvykle začínají v dolních končetinách a mohou se nakonec rozšířit do horních končetin a dalších částí těla. Mezi běžné projevy patří:
- Progresivní slabost a svalová atrofie, zejména nohou a rukou
- Smyslové poruchy, jako je necitlivost, brnění, pocity pálení nebo ztráta citlivosti v končetinách
- Dysfunkce autonomního nervového systému, která může ovlivnit kontrolu krevního tlaku, trávení, pocení a sexuální funkce
- Obtížná chůze nebo udržení rovnováhy
- Gastrointestinální potíže, včetně zácpy nebo průjmu
- Problémy se zrakem, jako je rozmazané vidění nebo zkreslení barev
Progrese hATTR-PN se může u jednotlivců lišit, ale často vede k významné invaliditě a nakonec k respiračnímu selhání a smrti. V současné době neexistuje žádný lék na hATTR-PN, ale možnosti léčby mají za cíl zpomalit progresi onemocnění, zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života. To může zahrnovat léky na stabilizaci TTR proteinů, léčbu bolesti nervů, fyzikální terapii a podpůrnou péči. Transplantace jater byla dříve léčbou volby u vhodných pacientů, ale jako alternativní možnosti léčby se objevily novější terapie, které se zaměřují na protein TTR.
Včasná diagnostika a rychlá léčba hATTR-PN jsou zásadní pro zpomalení progrese onemocnění a zlepšení výsledků. Pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků a máte podezření, že byste mohli mít hATTR-PN, je důležité konzultovat s odborníkem zdravotní péči za účelem vyhodnocení a vhodné léčby.
