Co je chondrodysplazie?

Chondrodysplazie je genetická porucha, která ovlivňuje růst a vývoj chrupavek a kostí. Jde o vzácný stav s odhadovanou prevalencí 1 ze 100 000 porodů.

Chondrodysplazie může způsobit různé příznaky, včetně:

* Nízký vzrůst

* Skloněné nohy

* Kolena

* Velká hlava

* Široké čelo

* Zploštělý nos

* Široko posazené oči

* Krátký krk

* Uvolněné klouby

* Svalová slabost

* Obtížné dýchání

* Problémy se srdcem

Závažnost příznaků se může velmi lišit od člověka k člověku. Někteří lidé s chondrodysplazií mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které vyžadují lékařské ošetření.

Neexistuje žádný lék na chondrodysplazii, ale existuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci zlepšit příznaky. Tyto léčby mohou zahrnovat:

* Léčba růstovým hormonem

* Chirurgie k nápravě kostních deformit

* Fyzikální terapie

* Ergoterapie

* Logopedie

Při správné léčbě může většina lidí s chondrodysplazií žít plnohodnotný a aktivní život.