Co je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definice: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je velmi vzácné genetické onemocnění, při kterém jakékoli trauma, zejména poranění měkkých tkání (např. trauma tupé síly, svalové injekce, odběry krve), může způsobit rychlou tvorbu kostní tkáně ve svalech, šlachách a vazech.

Klinické příznaky:

- Progresivní tuhnutí kloubů, počínaje šíjí, rameny a zády

- Omezený pohyb a případná nehybnost

- Kostnaté hrboly na kloubech

- Bolest svalů a otoky

- Potíže s polykáním (kvůli postižení čelistní kosti)

- Respirační potíže (v důsledku postižení hrudníku a žeber)

- problémy se zrakem (v důsledku postižení očního svalu)

- ztráta sluchu (v důsledku postižení ušních tkání)

- Abnormality růstu

- Deformace obličeje

- omezené rozšíření hrudníku (může vést k dýchacím potížím)

- skolióza (zakřivení páteře)

- Progresivní tvorba kontraktury v důsledku nadměrného růstu kostí

Genetika:

- Mutace genu ACVR1 (receptor aktivinu A, typ I).

- Autozomálně dominantní rys (každé dítě postiženého rodiče má 50% šanci, že zdědí mutaci FOP)

- Sporadické případy (bez rodinné anamnézy) FOP jsou častější (60-75 % případů)

Diagnóza:

- Na základě klinických příznaků, charakteristických radiologických nálezů (CT, MRI) a genetického testování

Léčba:

- V současné době neexistuje žádná léčba nebo účinná léčba, která by zastavila nebo zvrátila tvorbu ektopické kosti.

- Strategie řízení se zaměřují na úlevu od bolesti, fyzikální terapii, chirurgii (k odstranění problematických kostních výrůstků a korekci deformit) a genetické poradenství.