Co je dystrofinopatie?

Dystrofinopatie je skupina genetických poruch způsobených mutacemi v genu DMD, který kóduje protein dystrofin. Dystrofin je velký protein, který se nachází ve svalech. Pomáhá propojit svaly s kostmi a poskytuje sílu a stabilitu. Když dystrofin chybí nebo je defektní, svaly mohou zeslábnout a poškodit se.

Dystrofinopatie může postihnout lidi všech věkových kategorií, ale nejčastěji se vyskytuje u chlapců. Příznaky dystrofinopatie se mohou lišit v závislosti na závažnosti mutace. Někteří lidé mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít silnou svalovou slabost a potíže s chůzí.

Neexistuje žádný lék na dystrofinopatii, ale existují léčby, které mohou pomoci zlepšit svalovou sílu a funkci. Tyto léčby zahrnují fyzikální terapii, pracovní terapii a léky.

Prognóza pro lidi s dystrofinopatií se liší v závislosti na závažnosti mutace. Někteří lidé mohou být schopni žít plnohodnotný a aktivní život, zatímco jiní mohou potřebovat pomoc s každodenními činnostmi.