Pokud výkaly páchnou jako ryby, co to je?

Trimethylaminurie je vzácná genetická porucha, při které tělo není schopno rozložit trimethylamin, sloučeninu páchnoucí jako ryba. To může způsobit, že pot, moč a výkaly budou cítit jako ryby. Trimethylaminurie je také známá jako syndrom rybího zápachu. Většina případů trimethylaminurie je způsobena mutacemi v genu FMO3. FMO3 kóduje enzym, který je zodpovědný za rozklad trimethylaminu. Mutace v tomto genu mohou vést k nedostatku tohoto enzymu, což následně vede k akumulaci trimethylaminu v těle. Trimethylaminurie postihuje muže i ženy. Odhaduje se, že se vyskytuje asi u 1 z 20 000 lidí. Příznaky trimethylaminurie se mohou lišit v závažnosti. Někteří lidé mohou mít pouze slabý zápach, zatímco jiní mohou mít velmi silný zápach. Zápach může být zvláště patrný po konzumaci potravin, které obsahují cholin, jako jsou vejce, maso a ryby. Neexistuje žádný lék na trimethylaminurii, ale existují některé způsoby léčby, které mohou pomoci snížit zápach. Tyto léčby zahrnují:Změny stravy . Vyhýbání se potravinám, které obsahují cholin, může pomoci snížit zápach. Léky . Antibiotika mohou být použita k usmrcení bakterií, které produkují trimethylamin. Chirurgie . V některých případech může být nutná operace k odstranění tlustého střeva, které je zdrojem zápachu. Trimethylaminurie může být těžký stav, se kterým se dá žít. Zápach může způsobit sociální izolaci a rozpaky. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci snížit zápach a zlepšit kvalitu života.