Jak se diagnostikuje Zellwegerův syndrom?
1. Klinické hodnocení:
- Fyzikální vyšetření:Lékař bude hledat charakteristické fyzické rysy Zellwegerova syndromu, jako je výrazný vzhled obličeje s vysokým čelem, široce posazenýma očima, širokým nosním hřbetem a malou bradou. Dalšími rysy mohou být hypotonie (nízký svalový tonus), záchvaty, vývojové opoždění, problémy s játry a ledvinami a potíže se zrakem a sluchem.
2. Laboratorní testy:
- Krevní testy:Krevní testy mohou odhalit zvýšené hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v důsledku zhoršeného odbourávání těchto tuků. Lze také nalézt nízké hladiny dolicholu, lipidové molekuly účastnící se glykosylace proteinu.
- Genetické testování:Genetické testování může identifikovat mutace v genech zapojených do Zellwegerova syndromu, včetně PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 a PEX31. Molekulární analýza těchto genů může potvrdit diagnózu.
3. Zobrazovací studie:
- Magnetická rezonance (MRI) mozku:MRI může odhalit abnormality ve struktuře mozku, jako je ageneze corpus callosum (ACC), což je silný pás nervových vláken spojujících dvě hemisféry mozku. Ageneze ACC je běžným nálezem u Zellwegerova syndromu.
- Počítačová tomografie (CT) břicha:CT vyšetření může ukázat abnormality jater, jako je zvětšení nebo tuková infiltrace, které jsou často pozorovány u Zellwegerova syndromu.
4. Prenatální diagnostika:
- Prenatální testování lze provést, pokud je u plodu podezření na Zellwegerův syndrom. To lze provést odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou, kdy se vzorek placentární tkáně nebo plodové vody analyzuje na genetické mutace spojené s tímto stavem.
Je důležité si uvědomit, že diagnóza Zellwegerova syndromu je stanovena na základě kombinace těchto zjištění a může zahrnovat multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků, včetně genetiků, neonatologů, neurologů a dalších specialistů.
