Co je Aarskog-Scottův syndrom?

Aarskog-Scottův syndrom je genetická porucha, která postihuje chlapce a zahrnuje fyzické abnormality obličeje, kostry, genitálií a dalších částí těla. Je charakterizována obličejovými rysy, jako jsou nízko nasazené uši, široce rozmístěné oči, široký nos, rozštěp rtu a/nebo patra a deformované nebo extra zuby. Postižení jedinci mohou mít také malý vzrůst, kosterní abnormality, jako je kyfoskolióza nebo dysplazie kyčle, a genitourinární abnormality, jako je nesestouplé varle nebo hypospadie. Intelektuální postižení je různé, ale většina lidí s Aarskog-Scottovým syndromem má normální inteligenci. Další zdravotní problémy mohou zahrnovat ztrátu sluchu, problémy s očima, abnormality ledvin, zpoždění řeči, gastrointestinální problémy, spánkovou apnoe a opakované respirační infekce. Léčba jedinců s Aarskog-Scottovým syndromem je multidisciplinární.