Co je maligní trpaslík?

Maligní nanismus, také známý jako pseudoachondroplazie (PSACH), je vzácná autozomálně dominantní genetická porucha charakterizovaná nanismem krátkých končetin v kombinaci se specifickými kostními, kloubními a očními abnormalitami způsobenými patogenními variantami v genu COMP, lokalizovaném na chromozomu 19.