Co je charakteristické pro adrenoleukodystrofii s nástupem v dospělosti?
Výrazné rysy adrenoleukodystrofie s nástupem v dospělosti (ALD)
- Věk nástupu :Adrenoleukodystrofie (ALD) může postihnout jedince v různém věku, ale ALD s nástupem v dospělosti se typicky vyskytuje u jedinců ve věku 21-40 let.
- Pomalejší postup :Ve srovnání s dětskou ALD má ALD s nástupem v dospělosti tendenci postupovat pomaleji. Neurologické příznaky se mohou vyvíjet postupně během několika let nebo dokonce desetiletí.
- Převládající neurologické příznaky :ALD u dospělých postihuje primárně nervový systém. Mezi běžné neurologické příznaky u ALD s nástupem v dospělosti patří:
- Kognitivní potíže, jako je porucha paměti, zhoršené výkonné funkce a snížené intelektuální schopnosti
- Změny chování, včetně podrážděnosti, sociálního stažení a apatie
- Progresivní spastická paraparéza vedoucí ke slabosti a ztuhlosti nohou
- Potíže s řečí, jako je dysartrie (potíže s mluvením)
- Problémy se zrakem, jako je optická neuritida (zánět zrakového nervu)
- Ztráta sluchu
- Záchvaty
- Insuficience nadledvin :Adrenální insuficience je méně častou, ale potenciálně závažnou komplikací ALD s nástupem v dospělosti. Vzniká v důsledku zapojení nadledvin, které produkují hormony nezbytné pro různé tělesné funkce. Příznaky adrenální insuficience mohou zahrnovat únavu, ztrátu hmotnosti, gastrointestinální problémy a nízký krevní tlak.
- Nálezy magnetické rezonance (MRI) :MRI skeny mozku u ALD s nástupem v dospělosti typicky ukazují abnormality v bílé hmotě, zejména ve frontální a parietální oblasti. Tyto změny se mohou objevit jako oblasti se zvýšenou intenzitou signálu na T2-vážených nebo FLAIR MRI sekvencích.
- Genetické vlastnosti :ALD s nástupem v dospělosti je způsobena mutacemi v genu ABCD1, který kóduje protein zapojený do transportu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) přes buněčnou membránu. Tyto mutace vedou k akumulaci VLCFA v mozku a dalších tkáních, což způsobuje poškození buněk a neurologickou dysfunkci.
- Proměnná prezentace :ALD s nástupem v dospělosti vykazuje spektrum klinických projevů. U některých jedinců může dojít k relativně mírnému průběhu s postupnou progresí příznaků, zatímco u jiných může dojít k rychlejšímu ústupu a rozvoji závažného neurologického postižení.
