Co je vrcholová nemoc?

Nemoc na vrcholu je vzácná progresivní neurologická porucha charakterizovaná nekontrolovanými pohyby, svalovou slabostí a potížemi s mluvením. Je způsobena mutací genu PRKN, který kóduje enzym, který se podílí na recyklaci buněčných složek.

Příznaky vrcholové nemoci obvykle začínají v dětství nebo dospívání a mohou zahrnovat:

* Třes

* Chorea (mimovolní, svíjející se pohyby)

* Dystonie (trvalé svalové kontrakce)

* Atetóza (pomalé, svíjející se pohyby)

* Tuhost

* Bradykineze (zpomalený pohyb)

* Potíže s řečí

* Obtížné polykání

* Kognitivní poruchy

* Problémy s chováním

Nemoc na vrcholu je progresivní porucha, což znamená, že příznaky se budou časem zhoršovat. Neexistuje žádný lék na vrcholové onemocnění, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

* Léky

* Fyzikální terapie

* Ergoterapie

* Logopedie

* Behaviorální terapie

Nemoc na vrcholu je vzácná porucha a neexistuje žádný známý způsob, jak tomu zabránit. Včasná diagnostika a léčba však mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života.