Jaký typ mutace způsobuje autismus?

Porucha autistického spektra (PAS) má složité genetické pozadí a na jejím vzniku se mohou podílet různé typy mutací. Je zapojeno více genů, každá mutace může mít různé účinky a jsou také možné kombinace mutací z různých genů. Zde jsou některé typy genetických změn spojených s ASD:

Jednonukleotidové variace (SNV):Tyto zahrnují substituce, delece nebo inzerce jednoho nukleotidu v sekvenci DNA, čímž se mění kódování jednoho genu.

Variace počtu kopií (CNVs):Jedná se o zisky nebo ztráty větších segmentů DNA, někdy včetně více genů.

De novo mutace:Jedná se o mutace, které vznikají spontánně a nejsou zděděny od žádného z rodičů. Předpokládá se, že tyto hrají významnou roli v ASD s neúplnou penetrací a proměnlivou expresivitou. Mutace ovlivňující geny související s vývojem neuronů, neurální konektivitou, funkcí synapse a remodelací chromatinu.

Chromozomální přestavby:Jedná se o strukturální změny v chromozomech, jako jsou delece, duplikace, translokace nebo inverze. Syndrom křehkého X, způsobený abnormalitami v chromozomu X, je jedním známým příkladem spojeným s ASD.

Genomové asociační studie (GWAS) identifikovaly několik běžných genetických variant spojených se zvýšeným rizikem ASD. Zatímco tyto varianty mohou mít malé individuální účinky, společně přispívají ke genetickému základu poruchy.

Studium genetiky ASD je náročné kvůli heterogenitě a složitosti stavu. Mutace ovlivňující různé geny a genové sítě se mohou sbližovat s podobnými funkčními cestami zapojenými do neurálního vývoje a mozkových funkcí.