Co chromozóm je Srpkovitá On

? Srpkovitá anémie jegenetická porucha krve vyplývající z bodové mutace na krátkém raménku chromozomu 11mutovaný gen sekvence produkuje nepružné , srp - tvaru červených krvinek , které jsou členěné v kapilárách a . sleziny rychleji , než mohou být nahrazeny v těle . Objev srpkovitá anémie je základní příčina smrti bylamilníkem v molekulární biologii za to, žeprvní člověk genetická choroba mít příčinnou souvislost mezi zavedenou specifickou mutací proteinu a vnějších symptomů choroby je . Historie

Srpkovitá anémie byla poprvé identifikována Chicago kardiolog James B. Herrick v roce 1904 , i když byly zaznamenány již v roce 1670 v Ghaně , v Africe hlášeny příznaky tohoto onemocnění . V roce 1949 Linus Pauling a jeho kolegové z California Institute of Technology publikoval " chudokrevnost srpkovité buňky , molekulární nemoc ", která určovala , že příznaky srpkovitá bylydůsledkem mutace v molekule hemoglobinu . Gen hemoglobinu byl izolován na chromozomu 11 v letech 1990 a 2003 během výzkumu prováděného mezinárodně financovaného Human Genome Project .
Fakta

Srpkovitá anémie je zdědil , homozygotní onemocnění . Chcete-li plně vyjádřit srpkovitou anemiíjednotlivec musí mít dvě kopie abnormálního genu hemoglobinu . Jedinci s jednou normální a jeden abnormální gen hemoglobinu jsou známé jako Srpkovitá porucha dopravci a obvykle nevyjadřují žádné nežádoucí příznaky . V roce 2008 zhruba 70.000 lidí trpí srpkovitá anémie v Americe . Vzhledem ke genetické predispozice určitých etnikonemocnění postihuje především Afroameričanů .
Mechanism

srpkovitá anémieabnormální gen hemoglobinu je charakterizována jednotlivým polymorfismem v beta - globin řetězce hemoglobinu . Tato mutace převede DNA pár bází adeninu na thymin , což má za následek expresi valinu místo glutamátu proteinu v poloze 6 na beta - globin řetězce. Vzhledem k tomu, valin je hydrofobní, je snadno polymeruje s jinými hydrofobními oblastmi proteinu hemoglobinu za vzniku tuhých vláken . Tyto tuhé vlákna poskytují červených krvinek svůj srp tvar a také odpovídat za ztrátu červených krvinek pružnosti .
Symptomy

Srpkovitá anémie produkuje celou řadu příznaků, které se liší od mírné až po velmi závažné . Anemičtí příznaky , reakce organismu na nízký počet krevních mohou zahrnovat závratě , bolesti hlavy , dušnost a bolest na hrudi . Sickle pacienti chudokrevnost buňky také zažít akutní nebo chronické epizod bolesti nazývané srpkovitá krize v důsledku srpkovitá hromadění v plic , břicha , kloubů a kostí . Srpkovitá anémie může také podnítit další závažné komplikace krve související , například sleziny krize , syndrom akutní hrudníku , plicní arteriální hypertenze , cévní mozkové příhody a multiorgánového selhání .
Způsobuje

od molekulární analýzy výzkumných chromozomální struktury na Medical College of Gujarat , Indie zjistili, žegen hemoglobinu byl měněn několikrát přes ne méně než čtyři nezávislé mutačních událostí . Tři z těchto mutací události došlo v Africe čtvrté koná v centrální Indii nebo Saúdské Arábie . Všechny genových mutací hemoglobinu události došlo před přibližně 70.000 až 150.000 rok .