Co jegenetická příčina chudokrevnosti srpkovité buňky ?

Podle Centra pro kontrolu nemocí , srpkovitá anémie postihuje jeden z každých 500 Afroameričanů narozených , a odhaduje se, že 2 miliony Afričan-Američané ( jeden v 12 ) nesou srp buňka zvláštnost . V současné době neexistuje žádný lék na nemoc , ale jsou k dispozici možnosti léčby . Fakta

Srpkovitá onemocnění dochází tehdy, když červené krvinky obsahují většinou hemoglobinu S , abnormální typ hemoglobinu . Tyto červené krvinky žijí jen asi 10 až 20 den; normální červené krvinky žijí asi 120 dní. Hemoglobin S buňky se stávají tuhé a srp - , nebo půlměsíce , tvaru; Tyto tuhé a abnormálně tvarované buňky neprocházejí malých krevních cév stejně snadno jako normální krevní buňky a mohou způsobit ucpání. Výsledné snížení průtoku krve může způsobit poškození tkáně .
Symptomy

Nejčastějším příznakem srpkovitou anemií je anémie . Tvar vazookluzivní snižuje jejich schopnost přenášet kyslík , který způsobuje chudokrevnost . Další možné příznaky patří žloutenka; Bolest krize ( také volal srp krize ) , způsobená poškozením tkáně z blokovaných plavidel; a syndrom akutní hrudníku , což je způsobeno ucpání drobných krevních cév v plicích a připomíná zápal plic .
Inheritance

Dědičnost srpkovitou anemií vyplývá, stejný vzor jako mnoho jiných genetických rysů . Je-li jeden z rodičů má onemocnění srpkovitou adruhý rodič je normální , všechny jejich děti budou nosit srpkovitou rys . Je-li jeden z rodičů má onemocnění srpkovitou ajiné nese znak ( i když bez příznaků ) , na každém ze svých dětí má 50 procentní pravděpodobnost, že buď má srpkovitou anémií nebo přenášení vlastnost . Jsou-li oba rodiče jsou bez příznaků , ale nesou rys , každý z jejich dětí má 25% šanci, že srpkovitou anémií .
Běžné formy

Existuje několik typy srpkovité poruchy buněk . Osoba se srpkovitou rys má i normální hemoglobin (typ A) a srpkovitou hemoglobinu (typ S) , ale má více typu A a je obvykle bez příznaků . V hemoglobinu C onemocnění , jak srp buňky a C buněk typu jsou přítomny; Osoba s touto formou onemocnění bude mít nějaké komplikace srpkovitou anemií , ale v menší míře

Srpkovitá anémie jenejčastější formou onemocnění a takénejzávažnější .; osoba se srpkovitou anémií má téměř všechny typu S hemoglobin . Hemoglobin S beta thalasémie kombinuje srpkovitou gen a gen pro beta thalasemií , což je jiný druh anémie . Tato verze onemocnění má dva typy : beta - nula thalasémie je vážnější , zatímco beta -plus thalasémie je obecně mírnější
Vzácné formy

člověk málokdy může zdědit . jeden gen srpkovité a jedním z několika dalších abnormálních typů hemoglobinu . Tyto typy se nazývají hemoglobin onemocnění SD ( jeden gen srpkovité a jeden typ hemoglobin D gen ) , hemoglobin SO ( gen jedna srpkovitá a jeden typ hemoglobin O gen) a hemoglobin SE ( gen jedna srpkovitá a jeden typ hemoglobin E gen ) . Všechny z nich mohou mít podobné příznaky jako je srpkovitá anémie a každý se může pohybovat od mírné až těžké .