Jaké jsou příčiny THALASÉMIE

? Thalassemias jsouskupina autosomálně recesivní dědičné onemocnění krve způsobené narušenou hemoglobinu ( Hb ) syntézy . Thalassemia může vést k hemolytické anémii , s červených krvinek ( RBC ) zničení . Závažnost se pohybuje od asymptomatických forem až život ohrožující onemocnění . Protoženemoc je dědičná , vyskytuje se v trsech a je nejčastější u pacientů s africkými , Středomoří a jihovýchodní asijské předky . Co je Hemoglobin ?

Hb jemetaloprotein obsahující železo . U normálních dospělých lidí ,metaloprotein se skládá ze čtyř kulových podjednotek Hb ( dva alfa podjednotek a dvou podjednotek beta ) , z nichž každé nese skupinu hem . Na druhé straně , přičemž každá skupina heme nese jeden atom železa , který se váže jednu molekulu kyslíku . Celkově , jeden dospělý člověk Hb protein obvykle nese čtyři molekuly kyslíku .
Klipart Role Hemoglobin

Hb přenáší kyslík z plic do tělesných tkání , uvolňuje kyslík pro použití buněk a pak se vrátí oxidu uhličitého uvolněného v tkáních do plic , aby se vydechovaný . Změny ve struktuře a funkci Hb mohou zničit červené krvinky , způsobuje chudokrevnost .

Genetických mutací

čtyři geny ( dva od každého z rodičů ), jsou životně důležité pro normální hladiny alfa - globulin , a dva geny ( jeden z každého z rodičů ), jsou životně důležité pro normální hladiny beta - globulinu . Každá mutace v kulové podjednotky genu může změnit strukturu bílkovinovou a funkce . Dvě kategorie talasemie jsou alfa - a beta - thalassemia talasemie , popsaný globulin řetězec, který je z důvodu underproduced mutace . Normálně , kdyžmetaloprotein záhyby na jeho jedinečnému tvaru , každá alfa podjednotky páry s beta podjednotky . V talasemii ,přebytek normálně vyráběné komponenty se hromadí a ničí červené krevní buňky . Závažnost onemocnění závisí na počtu genů, které jsou mutované .
Alpha - Thalassemia

nejmírnější forma alfa - talasemii , s jedním mutovaného alfa - globulin gen , je bez příznaků , alečlověk může projít zmutovaný gen na potomstvo . Mírnější forma s dvěma mutovaných genů , může být asymptomatické nebo způsobit mírnou anémii . Na druhém konci spektra , tři mutované alfa - globulin geny za následek těžké anémie , zvané hemoglobin H onemocnění . Čtyři mutované alfa - globulin geny způsobují alfa - thalassemia major . Také se nazývá hydrops plodu , to obvykle způsobuje úmrtí plodu nebo smrt krátce po narození .
Beta - Thalassemia

Když jeden beta - globulin gen mutovaný , beta - thalassemia je obvykle asymptomatické . Dva mutované beta - globulin geny mohou způsobit buď thalassemia intermedia nebo thalassemia major , vyžadující krevní transfuzi a železo - chelatační terapie . Thalassemia hlavní může být život ohrožující .