Křehká kost Co Je
Nemoc křehkých kostí , nazývané také osteogenesis imperfecta (OI), je vzácný genetický stav, který postihuje kosti. To způsobuje, že kosti se pravděpodobněji zlomí (zlomenina), než je obvyklé.
OI je způsobena defektem v genech, které řídí produkci kolagenu, proteinu, který posiluje kosti. To může mít za následek slabé a křehké kosti.
Závažnost OI se může výrazně lišit od osoby k osobě. Někteří lidé s OI mají jen několik zlomenin, zatímco jiní si mohou zlomit kosti stokrát. Tento stav může také ovlivnit jiné části těla, jako jsou zuby, kůže a oči.
Příznaky onemocnění křehkých kostí
Příznaky OI se mohou lišit v závislosti na závažnosti stavu. Mezi běžné příznaky patří:
- Zlomeniny kostí . Lidé s OI mají mnohem větší pravděpodobnost zlomeniny kostí než lidé bez tohoto onemocnění. Zlomeniny mohou nastat s malým nebo žádným traumatem a mohou se pomalu hojit.
- Bolest kostí . Bolest kostí je častým příznakem OI. Bolest může být mírná nebo závažná a může přicházet a odcházet.
- Deformity kostí . OI může způsobit abnormální vývoj kostí, což může vést k deformacím, jako jsou ohnuté nohy, kolena a skolióza.
- Nízký vzrůst . OI může zastavit růst, což má za následek malý vzrůst.
- Modré nebo šedé skléry . Oční bělmo se u lidí s OI může jevit jako modré nebo šedé.
- Dentinogenesis imperfecta . To je stav, který ovlivňuje vývoj dentinu, tvrdé tkáně, která tvoří většinu zubu. Dentinogenesis imperfecta může způsobit, že zuby jsou slabé, zabarvené a náchylné k kazům.
- Ztráta sluchu . OI může způsobit ztrátu sluchu, která může být progresivní nebo náhlá.
- Problémy s dýcháním . OI může ovlivnit tvar hrudníku, což může vést k problémům s dýcháním, jako je spánková apnoe.
Léčba onemocnění křehkých kostí
Neexistuje žádný lék na OI, ale existují léčby, které mohou pomoci zlepšit příznaky a zabránit zlomeninám. Léčba OI zahrnuje:
- Léky . Léky, jako jsou bisfosfonáty, mohou pomoci posílit kosti a snížit riziko zlomenin.
- Fyzikální terapie . Fyzikální terapie může pomoci zlepšit sílu, flexibilitu a rovnováhu, což může pomoci snížit riziko pádů a zlomenin.
- Pracovní terapie . Ergoterapie může pomoci lidem s OI naučit se, jak vykonávat každodenní úkoly, aniž by zatěžovali jejich kosti.
- Chirurgie . Chirurgie může být nezbytná k nápravě deformací kostí nebo k nápravě zlomenin.
- Výztuha . Vyztužení může pomoci podpořit oslabené kosti a zabránit zlomeninám.
Výhled pro křehkou kost
Výhled pro lidi s OI se liší v závislosti na závažnosti stavu. Při správné léčbě je mnoho lidí s OI schopno žít plnohodnotný a aktivní život. Někteří lidé s OI však mohou mít významné postižení a vyžadují celoživotní péči.
