Historie adrenoleukodystrofie

adrenoleukodystrofie , známý také pod zkratkou ALD , jegenetická porucha charakterizovaná poškození myelinové pochvy , tkáň , která chrání nervové buňky v mozku . To způsobí, že se na progresivní poškození mozku , stejně jako dysfunkcí nadledvinek , které produkují hormony, které řídí metabolismus , rovnováhy tekutin a krevní tlak . ALD je klasifikován jako leukodystrofie -zdravotní stav , který zahrnuje progresivní degeneraci bílé hmoty mozku . Discovery

první případ ALD byl popsán dvojicí lékařů , Haberfeld a Spieler , v roce 1910 , když pozoroval pár bratrů . Mladší ze dvou chlapců byl v dobrém zdravotním stavu na 6 let , dokud se vyvinul hluboce bronzový tón pleti , nedostatek vize a klesají školní výkon . Do příštího roku , začal mít potíže s chůzí a nakonec byl hospitalizován . V posledních fázích svého trápení , ztratil schopnost mluvit a nakonec zemřela osm měsíců po jeho hospitalizaci .
Siemerling - Creutzfeldt nemoc /Schilder nemoc

berouce na vědomí, žestarší ze dvou bratrů , které Haberfeld a Spieler zkoumal zemřel za podobných okolností ve věku 8 , další lékař , Paul Ferdinand Schilder , zkoumal mozky obou bratrů v roce 1913 objevit těžké ztráty myelinu . O deset let později , Ernst Siemerling a Hans Creutzfeldt narazil na chlapce s ​​podobným stavu . Tentokrát jsou dokumentovány poruchy je nepříznivý účinek na nadledvinky . Z tohoto důvodu , ALD byl dříve pojmenován po těchto tří lékařů : " Siemerling - Creutzfeldt nemoc " nebo " Schilderoby nemoc . "
Oficiální Klasifikace

v roce 1952 , Adams a lékaři Kubic navrhl, žestav by měl být umístěn do stejné kategorie , jako je roztroušená skleróza , protože obě onemocnění má stejný rys ztráty myelinu , i když třeba poznamenat, že ALD měl vážnější případ degenerace . 1963 , výzkumníci si všiml , že všichni pacienti až do tohoto okamžiku byli muži , čímž naznačuje X - spojený recesivní dědičnost . Vzhledem k jeho spojení s degenerací mozkové nedostatečnosti nadledvin , termín " adrenoleukodystrofie " byl zaveden v roce 1970 .
X - ALD

1977 , stačí výzkum byl udělal pro lékařské komunitě označit nejčastější formu ALD jako " X - ALD ", které se obvykle vyskytuje mezi dětstvím a dospělostí . X - ALD zahrnuje abnormální gen na X - chromozomu , které zvláště ovlivňují muže , protože jim chybí další X - chromozom , že ženy mají jako ochranný prostředek . Jiné , mírnější a vzácnější forma nemoci - v dospělosti ALD - obvykle se vyskytuje u mužů ve věku 21 a 35 mezi , a může dojít také u žen, které jsou přenašeči onemocnění . V roce 1981 ,ALD genu byl mapován na chromozomu Xq28 .
Dnes

Od roku 2010 , ALD výzkum je zaměřen především na prevenci , léčbu a vyléčení onemocnění . V roce 1988 , první úspěšný transplantace kostní dřeně byla provedena na ALD pacienta . V letech 2007 a 2008 ,tým lékařů pod vedením Nathalie Cartier a Patrick Aubourg úspěšně léčit pár 7 -letých chlapců s časnými příznaky ALD pomocí genové terapie . Ostatní léky dosud objevených na ALD patří fyzikální terapie a podávání směsi mastných kyselin .