Typy klasických Lissencephaly Křeče
Lissencephaly , což doslova znamená hladký mozek , jezrození mozku abnormality , které má za následek závažné záchvaty , stejně jako mentální retardace . To je způsobeno tím, zastavení ve vývoji mozku plodu během těhotenství . Existují různé typy klasických lissencephaly záchvaty , které postihují jednotlivce při narození . Fakta
Classical lissencephaly záchvat byl poprvé identifikován v roce 1914 Culp a Erhardt , dva patologové , kteří jsou popsány podmínky zahrnující hladký povrch na lidský mozek , který postrádá normální gyri . Lissencephaly je mezi řadou podmínek, které jsou razil jako " nervové poruchy migrace ", které se vyskytují , protože neurony v mozku nejsou přímo jít do mozkové kůry během kritického vývoj plodu . To může být dědičné nebo vyvinuty jako jeden z vrozených vad.
Type 1 Lissencephaly
Tento typ se vyznačuje tím, postižených jedinců , kteří mají 10 do 20mm kůry , ale žádné další významné mozkové malformace . Jedná se o jediný typ lissencephaly , který je spojen s subkortikální kapely heterotopie . Co se liší mezi dva býtvzor azávažnosti abnormality nebo malformace mozku . Tyto fyzické rozdíly , aby diagnóza jednodušší a mnohem důležitější než zjišťování dalších syndromů .
Typu 2 Lissencephaly
Tento druhý typ klasické lissencephaly je také vytvořen jako dlážděné dysplazie , týkající se vzhledu , který připomíná oblázky na povrchu mozku kůry . Mozek jedinců s typem 2 lissencephaly často ukazuje malformace bílé hmoty , abnormálně velké komory , předčasné mozkového kmene a mozečku a nedostatek corpus callosum . Mezi nejčastější syndromy typu patří dlážděným lissencephaly bez fyzické vrozené vady , onemocnění svalů , očí , mozku , Walker - Warburg syndrom a Fukuyama kongenitální svalové dystrofie .
X - Linked Lissencephaly
celým
X -vázaná lissencephaly a syndromdouble kůra , tak poruchy charakterizované mutací DCX nebo gen XLIS . Mužské pohlaví , určuje projev nachází v XLIS se vyznačuje klasické typu 1 lissencephaly , mentální retardace , jakož i závažné epilepsie . Míra úmrtnosti pro tento typ stavu je vysoká a je často ukázalo v potratů mužského plodu . Mezitím ,ženské pohlaví určeno projev genu DCX /XLIS nese mírnější stav syndromu double kůry , pocházející z vystoupení vidět na MRI .
Diagnostika
Lissencephaly je diagnostikována pomocí MRI a CT testování . Typ 1 lissencephaly často vykazuje velmi mělké prohlubně na husté mozkové kůry . Jiný způsob diagnózy klinické hodnocení a vyšetření lékařského genetika , vyhodnotit dítě na základě syndromů . Zkoušky na chromozomové a další specializované genetické testy jsou dále prováděny na dokončení a určit přítomnost lissencephaly záchvatů .
