Jaké jsou příznaky pro Krabbe nemoc ?
Krabbe nemoc , nebo globoidní buněk leukodystrofie , jevzácné , obvykle fatální , degenerativní onemocnění, které vyplývá z nedostatku enzymu galaktocerebrosidázy ( GALC ) . Spojené leukodystrofie Nadace říká, že většina pacientů trpících Krabbe nemoc příznaky v prvním roce života , vracet se rychle , a obvykle umírají ve věku 2 . Stávkující RychleNěkteří pacienti jsou diagnostikováni s Krabbe nemocí v pozdějším životě .
Podle Spojených leukodystrofie nadace , starší pacienti jsou diagnostikováni s Krabbe onemocnění , tím rychleji se navrátit . Ti, kteří jsou diagnostikovány ve věku od 2 do 14 bude ustoupit a obvykle umírají dva až sedm rok po stanovení diagnózy .
Prvotní příznaky
Mnoho příznaky se objeví v prvních dnech .
Nejdříve příznaky Krabbeho onemocnění , obvykle se vyskytuje u pacientů 3-6měsíců věku , patří podrážděnost , horečky , ztuhlé končetiny , časté záchvaty , potíže s příjmem potravy a časté epizody zvracení .
Jiné příznaky
Svalová slabost je dalším častým příznakem .
Jiné příznaky Krabbeho onemocnění , často nalezené u starších pacientů , patří ztráta sluchu , slepota , ochrnutí a svalové slabosti .
Symptomy často špatně diagnostikují
To může být obtížné diagnostikovat Krabbe nemoc správně .
nejčastějších příznaků Krabbeho onemocnění jsou často chybně diagnostikuje, protože jsou tak podobné jako u jiných onemocnění . Lékaři mohou splést Krabbe onemocnění pro dětská mozková obrna , například .
Poskytování podpory
podpora je rozhodující při jednání s Krabbe onemocnění .
Protože většina obětí Krabbe nemoc degenerují tak rychle , léčba onemocnění se obvykle skládá z podpory a aby oběti jako pohodlné je to možné , v závislosti na Spojených leukodystrofie nadace .