Krabbeho nemoc

Krabbe nemoc je pojmenována po Knud Haraldsen Krabbe ---- dánského neurologa , který objevil onemocnění . Krabbe onemocnění , také známý jako galactosylceramide lipidózy nebo globoidní buněk leukodystrofie , jeregresivní porucha , která má vliv na funkci nervového systému . Je togenetická porucha, která je extrémně vzácné ve Spojených Sates ---- asi 10 lidí z jednoho milionu trpí Krabbe nemocí . Patří do skupiny poruch s názvem leukodystrophies , které se vyznačují tím nedostatkem myelinu (neuron izolace , která pomáhá urychlit šíření nervových impulsů ) . Brzy nástup

V 90 procentech případů Krabbe onemocnění , příznaky se obvykle objevují v prvních měsících života dítěte ( brzy -počátek Krabbe onemocnění ) . Mezi jeho příznaky patří : podrážděnost , horečku , zvracení , problémy s krmením , svalů křeče , záchvaty , ochrnutí , ztráta sluchu vedoucí k hluchotě , vize ztráty vedoucí k oslepnutí , a duševní nedostatky
klipart s pozdním nástupem .

ve vzácných případech může Krabbe onemocnění rozvinout u starších dětí a dospívajících ( pozdní nástup Krabbe onemocnění ) . Příznaky pozdní -počátek Krabbeho onemocnění nejsou tak závažné , nebo jako progresivní symptomy infantilní Krabbeho onemocnění . Mladiství a dospělí , kteří trpí Krabbeho onemocnění většinou zkušenosti svaly slabost s malou nebo žádnou duševní nedostatky .
Příčina

Rodiče dítěte, které trpí onemocněním Krabbeho nemusí nutně vykazovat některý z příznaků a symptomů spojených s poruchou . Krabbe nemoc je vyvolána u dětí , kteří zdědí vadný gen od obou rodičů . Tento genetický defekt způsobí, že nedostatek v galaktocerebrosidázy ( GALC ) , což jeenzym, který je rozhodující pro udržení myelin . A vede nedostatek GALC ve vysoké úrovni psychosine , což způsobuje vlastní destrukci buněk , které vytvářejí myelin . Bez myelinu , nervové buňky ztrácejí schopnost správně fungovat .
Léčba

Není tam žádný lék na Krabbeho nemoci, ale tam jsou některé procedury zaměřené na úlevu symptomů , jako záchvaty a zvracení . U dospělých , transplantace kostní dřeně a pupečníkové krve transfúze byly vyzkoušeny s malým úspěchem . Genová terapie ( nahrazení vadných genů s normálními ) jeléčba, která může být v budoucnu k dispozici jako lék na Krabbeho choroby a jiných genetických poruch .
Prognóza

Krabbe nemoc jevelmi smrtelná nemoc, která nemá žádný lék . Děti trpící Krabbe onemocnění obvykle umírají před jejich první narozeniny a má malou nebo žádnou naději na přežitídruhý rok . Lidé, kteří trpí pozdní nástup Krabbeho nemoci může přežít , dokud nejsou dospělí , ale jsou vážně brání poškozeným nervovým systémem . Oni nakonec trpí slepota , hluchota a ztráta svalového tonu .