Příčiny Neurofibrom

neurofibromy jsou nádory složené z měkké , masité výrůstky z nervové tkáně . Je to možné, nemá vliv na nervy v těle , ale oni jsou nejvíce obyčejně spojené s periferními nervy - ty mimo mozku a míchy . Zejména se obvykle zahrnují pojivové nervové tkáně kůže . Mají pocit, jako malé , gumových hrudky pod kůží . Oni obvykle dělají jejich první vzhled v průběhu dětství - zejména v období dospívání . Neurofibromy jsou obvykle benigní; nicméně , v 3 procenta až 5 procent případů , které ke vzniku zhoubných nádorů . Vztah k Neurofibromatóza

neurofibrom výsledku ze stavu známého jako typu 1 ( NF1 ) neurofibromatózy , který je také někdy známý jako Von Recklinghausen choroby . NF1 postihuje asi jeden z každých 3000 až 4000 lidí . Neurofibromy jsou jen jedním z rysů neurofibromatózy . Jiní zahrnují kostních defektů , pálením skvrny nebo pihy na kůži ( zejména v podpaží nebo v tříslech ) a poruchy zraku . NF1 tvoří asi 90 procent všech případů neurofibromatózy . Mnohem vzácnější forma neurofibromatózy , známý jako typ 2 ( NF2 ) , výsledky v neurinomy v mozku , což způsobuje ztrátu sluchu , bolesti hlavy , závratě a slabost tváří v tvář . Kožní neurofibromy nejsou obvykle spojena s NF2 .
Role Dědičnost

Asi polovina z těch, kteří jsou postiženi neurofibromatózy zdědit . NF1 jeautosomálně dominantní genetická porucha , což znamená, že v případech, kdy jegen zděděné , pouze jeden gen , je nutná z jednoho z rodičů , aby se pak onemocnění na potomstvo . Tak ,rodič, který nese gen má 50 procentní pravděpodobnost, že předáním na každémdítě je koncipována .

Genetické testování a poradenství

Vzhledem k tomu, neurofibromatóza jedědičná porucha , genetické poradenství je k dispozici , a proto doporučil pro ty, kteří myslí, že jejich potomci mohli být v nebezpečí . Přesný chromozóm , s níž je gen NF1 asociovaný --- chromozomu 17 - byla stanovena , což umožňuje testování na nemoc . Krevní test může pomoci určit, kdo je nositelem .
Non- zdědil Neurofibromatóza

Vzhledem k tomu, že polovina z těch, kteří vyvíjejí neurofibromy zdědí podmínku , to dá rozum, že druhá polovina populace zasažené chorobou nemá rodinnou anamnézu nemoci . V těchto případech , spontánní genetická mutace -mutace v genetickém materiálu spermatu nebo vejce - je příčinou . Abnormální diferenciaci a migraci nervových buněk může během vývoje embrya , která se koná od početí až o osmém týdnu těhotenství dochází . Rodiče, kteří mají dítě s neurofibromatózy ale nemajípodmínku sami mají velmi malou šanci mít další dítě s nemocí .
Léčba

Neexistuje žádný známý lék na neurofibromatózy , ale neurofibromy mohou být chirurgicky odstranit nebo zmenšit pomocí radiační terapie . To je nejvíce často považován , pokud neurofibromy způsobit bolest nebo znetvoření . Tyto nádory jsou často obtížné oddělit od struktury nervového sám , takže když chirurgie jepostup , může být nutné odstranit nerv spolu s neurofibromu .