Co jsou translokace?
Translokace jsou chromozomální abnormality, které zahrnují výměnu genetického materiálu mezi dvěma chromozomy. Mohou se vyskytovat mezi libovolnými dvěma chromozomy, ale některé translokace jsou častější než jiné. Například translokace mezi chromozomy 9 a 22 je spojena s chronickou myeloidní leukémií (CML).
Translokace lze rozdělit do dvou hlavních typů:vyvážené a nevyvážené. Vyvážené translokace nevedou k žádné ztrátě nebo zisku genetického materiálu. Mohou nastat, když se dva chromozomy zlomí a poté si vymění kousky DNA. Nevyvážené translokace na druhé straně vedou ke ztrátě nebo zisku genetického materiálu. Mohou nastat, když je část jednoho chromozomu translokována na jiný chromozom bez odpovídající výměny DNA.
Balancované translokace jsou většinou neškodné a nezpůsobují žádné zdravotní problémy. Nevyvážené translokace však mohou vést k různým zdravotním stavům, včetně rakoviny, vrozených vad a mentálního postižení.
Riziko rozvoje zdravotního stavu souvisejícího s translokací závisí na konkrétní translokaci, ke které dochází. Některé translokace jsou spojeny s vysokým rizikem zdravotních problémů, zatímco jiné jsou spojeny s nízkým rizikem.
Translokace mohou být diagnostikovány pomocí různých cytogenetických technik. Tyto techniky mohou identifikovat specifické chromozomy zapojené do translokace a určit, zda je translokace vyvážená nebo nevyvážená.
Neexistuje žádný lék na translokace, ale některé zdravotní stavy, které mohou způsobit, lze léčit. CML lze například léčit imatinib mesylátem (Gleevec), lékem, který se zaměřuje na fúzní gen BCR-ABL1, který se tvoří jako výsledek translokace t(9;22).
