Jaké jsou příznaky a Příznaky choroby Canavanové

? Canavanovy choroba je degenerativní onemocnění mozku , které se změní v mozku bílou hmotu do porézní , houbovitá tkáň naplněné tekutinou . I v dětství , její příznaky a symptomy jsou vnímatelné . Historie

Canavanovy Nemoc byla pojmenována po Myrtelle Canavan , který ji objevil v roce 1931 .
Význam

Podle genetika Home Referenční stránkách ( GHR ) , Canavanovy choroba je nejčastější u aškenázských Židů , kde se odhaduje na dopad tolik jako 1 z 6400 lidí . GHR tvrdí, že výskyt mimo tento populaci není znám.

Symptomy

Národní Tay - Sachs & Allied Nemoci Association ( NTSAD ) uvádí, že ubohá hlava Řízení ječasnou známkou onemocnění . Další příznaky patří neschopnost vykonávat úkoly motoru odpovídající věku , nedostatek vizuální pozornosti a špatné svalový tonus .
Progrese Efekty

Nemoc se vyznačuje slepotu , záchvaty , svalová slabost a problémy s podáváním . Podle NTSAD , většina dětí narozených s Canavanové onemocnění zemře jako děti .
Úvahy

Prenatální screening určuje, zda rodiče mají gen , který způsobuje choroby Canavanové . Vzhledem k tomu,gen je recesivní , musí oba rodiče nesou ji dítě bude postižené . I v této situaci , je šance , že dítě má nemoc je pouze 1 ze 4 , říká NTSAD .