Neuromuskulárních onemocnění u dětí
neuromuskulární onemocnění jekolektivní termín používaný pro skupinu nemocí, které omezují funkci svalů . To se může stát přímo v důsledku svalové onemocnění , nebo nepřímo , prostřednictvím onemocnění dolního motorického neuronu systému - periferní nervy , které zásobují svaly nebo neuromuskulární křižovatky . I když mohou být získány , většina z více než 200 neuromuskulárních onemocnění známé jsou genetického původu . Tyto choroby způsobují postupný pokles svalové síly , vedoucí k postižení od sníženou pohyb na potíže s dýcháním . Klasifikace
neuromuskulární onemocnění může být buď získané nebo dědičné . Příklady získaných nervosvalového onemocnění patří dětské obrny , syndrom Guillain-Barré a polymyositis . Vrozené neuromuskulární onemocnění patří spinální svalová atrofie , Duchenne svalová dystrofie , dědičné motoru senzorické neuropatie a Becker svalovou dystrofii .
Alternativně , neuromuskulární onemocnění, mohou být klasifikovány v závislosti na tom, kde se nacházípatologie . Tam jsou svalové dystrofie ( např. , DMD , Beckerova svalová dystrofie a kongenitální svalová dystrofie ) , zánětlivé myopatie ( např. polymyozitida ) , onemocnění nervosvalové ploténky ( např. myasthenia gravis , Lambert - Eaton syndrom ) , onemocnění periferních nervů ( např. Charcot - Marie - Tooth choroba , Friedreichova ataxie ) , mitochondriální myopatie ( např. , Kearns - Sayre syndrom ) a motorická nervová onemocnění ( např. infantilní progresivní spinální muskulární atrofie , juvenilní amyotrofická laterální skleróza ) .
Duchenne Muscular dystrofie ( DMD )
DMD jevelmi časté svalová dystrofie; to je také jeden znejvíce zničující . Při této nemoci , svalové buňky, nepřináší protein dystrofin . To se obvykle projevuje ve věku mezi 2 a 6 . Postižené děti pomalu ztrácí schopnost chůze a jsou obvykle vozíčkáře ve věku 12 let . Přežití nad 30 let je vzácná .
Becker Svalová dystrofie
na rozdíl od DMD , u tohoto onemocnění svalové buňky produkují nedostatečné množství proteinu dystrofinu . To způsobuje nestabilitu v struktura svalových buněčné membrány . Průměrný věk nástupu onemocnění je dvanáct let, a tito pacienti žijí až čtyřicet let.
Friedreichova Ataxie
nervosvalové onemocnění u dětí nastane, když tam jenedostatek frataxin bílkovin v tkáních . Věk začátku je obvykle 7 až 13 roků . To je charakterizováno vratkých pohyby , svalové slabosti , snížené svalové koordinace , nezřetelná řeč a ztráta citlivosti . Většina pacientů vyvinout srdečních chorob .
Infantilní progresivní spinální svalová atrofie
Toto onemocnění se projevuje brzy , obvykle mezi narozením a šest měsíců. To je charakterizováno tím, svalovou slabostí , obtíže při sání a polykání a dýchací potíže . Děti s touto poruchou nervosvalového obvykle umírají mladí , obvykle ve věku 2 nebo 3 .
Charcot - Marie -Tooth choroba
To je jeden z více společných neuromuskulárních onemocnění u dětí . To je charakterizováno tím, slabost a atrofie svalů pod kolenem a to pod loktem náručí . Věk začátku je obvykle první nebo druhé dekádě života . Děti s touto nemocí mohou vyžadovat ruky a paže rovnátka . V závažných případech může být potřebavozík pro mobilitu .
Závěr
Značného pokroku bylo dosaženo při zvyšování životnosti a snížení utrpení dětí s těmito chorobami . Nicméně, jak koncem roku 2009 , není tam žádný lék na neuromuskulárních onemocnění u dětí .
