Co způsobuje Krabbe nemoc ?

Krabbe onemocnění , známé také jako globoidní buněk leukodystrofie , jegenetická porucha, která postihuje nervový systém a mozek . To nemá žádný lék . Podle Mayo Clinic , je to poměrně vzácné , postihuje pouze jeden z každých 100.000 jedinců ve Spojených státech Většina případů tohoto onemocnění se vyskytují u dětí ve věku 1, a to je obvykle fatální . Myelin

Pokud máte Krabbe onemocnění , vaše tělo je nedostatek enzymu galaktocerebrosidázy . Je třeba tento enzym udržet myelin , mastné látky, která obklopuje a izoluje vaše nervová vlákna . Bez myelinu , nervy poškodit , ovlivňuje motorické a mentální schopnosti . U kojenců , což vede k Krabbe příznaky onemocnění , jako je ztráta kontroly hlavy , špatnou koordinaci , ztuhlých končetin , svalové křeče a postupnou ztrátou sluchu a zraku .
Globoidní články

Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice , lidé s Krabbeho chorobou mají globoidní buňky, které mohou zničit myelin a mozkové buňky . Globoidní buňka jeabnormální buňky s více jádry . Tyto buňky uložit sloučenin známých jako galaktolipidy . Galaktocerebrosidázy porouchá tyto sloučeniny, jako součást procesu vytváření myelin; bez ní , bude galaktolipidy hromadí v mozku .
Psychosine

Psychosine jetyp galaktolipidu . Podle Mayo Clinic , zvýšené hladiny psychosine jsou myšlenka býtviník pro většinu škod myelin , která vyplývá z Krabbeho nemoci .
Inheritance

Aby dítě bude mít Krabbe nemoc , on nebo ona musí zdědit nefunkční galaktocerebrosidázy gen od obou rodičů . Podle Healthline , vaše dítě má 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí nemoc , pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto genu .
Incidence

zdědí nefunkční gen pouze od jeden rodič , dítě nebude rozvíjet nemoc sama o sobě , ale místo toho se stanenosič , taky . Krabbe nemoc je častější v izraelských a švédských obcí , v závislosti na Mayo Clinic .